Description
Генодиагностика метахроматической лейкодистрофии - метод подтверждения диагноза сфинголипидоза на генном уровне. Заболевание связано с мутациями в гене арилсульфатазы А (ARSA) и гене протеина просапозина (PSAP). Недостаток арилсульфатазы А и просапозина приводит к накоплению сульфатидов в белом веществе нервной системы, в клетках висцеральных органов, вызывая клинические проявления метахроматической лейкодистрофии: мышечную гипотензию, атаксию, дизартрию, умственную отсталость. В стоимость входит ПЦР-диагностика и отбор материала.