Consultation of a geneticist

 Консультация генетика необходима даже на этапе планирования беременности в том случае, если пара сталкивается с проблемой бесплодия, повторных случаев неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии наследственных заболеваний в семье. Во время беременности консультация генетика рекомендуется женщинам старше 35 лет и беременным женщинам, у которых были пороки развития плода во время ультразвукового обследования. В педиатрии генетические консультации проводятся для подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Генетическая консультация необходима для детей с врожденными пороками развития, физическими и психовербальными задержками развития, расстройствами аутистического спектра.

 Генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Было установлено, что около 5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией, что приводит к снижению качества и продолжительности жизни, увеличению потребности в медицинской помощи, высоким экономическим расходам, напряженности в семье, отказу от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует в каждой супружеской паре из-за веса мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или повторяющихся в половых клетках родителей.
 Генетика консультации позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения больных детей (генетический риск при повторных родах), выполнить пренатальную диагностику плода с целью принятия мер дородовая профилактика. Генетическая валидация врожденных аномалий у детей позволяет нам прогнозировать жизнь и развитие ребенка и, при необходимости, определять тактику беременности, оценивать возможность и выполнимость терапевтической коррекции или хирургические расстройства.

Как проходит консультация.

 Генетика консультации состоит из нескольких этапов: уточнение диагноза, прогноз, заключение и совет. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале генетика существуют специальные методы клинических, генеалогических, цитогенетических и молекулярных исследований, а также вспомогательные методы (биохимические, иммунологические и ). На консультации генетик собирает семейную историю, изучает имеющиеся медицинские данные о семейной патологии, полученные от врачей-специалистов (эндокринолог, невролог, офтальмолог, кардиолог, ортопед, педиатр ); Патологический ген и характер его наследования в семье.
 Генетик объясняет семье природу болезни, ее развитие, прогноз, лечение и методы профилактики. В зависимости от типа передачи заболевания (моногенная, хромосомная, многофакторная) генетик делает прогноз здоровья будущего ребенка и информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. Учитывая тяжесть заболевания, ожидаемую продолжительность жизни, возможность диагностики и дородового лечения, генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в будущем семья будет самостоятельно приемлемое решение.

 Как правило, семейные пары, планирующие беременность, и беременные женщины направляются на консультацию по генетике у акушера-гинеколога, а новорожденных и детей с подозрением на наследственные или врожденные аномалии - у неонатолога и педиатра.
 Консультация генетика перед планированием беременности необходима, если у супругов есть репродуктивные нарушения неясного генеза (первичное бесплодие, невынашивание беременности - неразвивающаяся беременность, самопроизвольный выкидыш, мертворождение), наследственная и врожденная патология в семье, близкородственный брак, при необходимости, ЭКО,Процедуры ИКСИ.
 Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются возраст женщины старше 35 лет, неудачная беременность с высоким риском развития хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам ультразвукового сканирования при любое время беременности и воздействие на беременную женщину неблагоприятных факторов (профессиональные вредности, лекарственные препараты, острые инфекционные заболевания).

 На этапе планирования беременности генетик рекомендует супругам провести анализ кариотипа и генетической совместимости (типирование HLA), анализ полиморфизмов генов для выявления возможных генетических рисков для ребенка. Возможно выполнить предимплантационную диагностику генетических аномалий на эмбрионах, полученных во время циклов ЭКО.
 Пренатальная (пренатальная) диагностика аномалий развития плода проводится на внутриутробной стадии для выявления хромосомной патологии у плода. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основе материнских сывороточных маркеров и акушерского ультразвука плода, при необходимости - генетическое исследование материала плода, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез).
 Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недель беременности) может обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится для всех беременных женщин, чтобы определить группу риска по хромосомным нарушениям у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шершерского-Тернера Генетическое консультирование и углубленный скрининг с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики рекомендуются беременным женщинам из группы риска.
 Инвазивная диагностика включает сбор материала плода - амниоцитов, ворсин хориона, фрагментов плацентарной или пуповинной крови (трансабдоминальный или трансцервикальный контроль под контролем ультразвука), а также цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, которые позволяют генетику исключить или для подтверждения окончательного диагноза почти всех хромосом. синдромы и ряд наследственных генетических заболеваний. Генетик может выполнить дородовую процедуру для определения пола плода с высокой вероятностью рождения ребенка с Х-сцепленной патологией (например, гемофилией).
 В настоящее время обязательный массовый скрининг у новорожденных на 5 наследственных заболеваний, ведущих к инвалидности: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром. Когда маркеры этих заболеваний обнаружены в крови ребенка, проводится генетическая консультация с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.
 Генетическое консультирование в педиатрии показано, если у ребенка есть врожденные пороки развития, задержка физического развития, умственная отсталость и поведенческие отклонения. Например, множественные врожденные аномалии, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных заболеваний, клиническая картина которых будет развиваться позже. Изучение кариотипа больного ребенка и, при необходимости, его родителей позволяет генетикам выявлять случаи с высокой степенью риска и оценивать вероятность заболевания у будущих детей.
 Генетика также консультируется, чтобы установить отцовство или материнство, а также биологическое родство.

 Для получения информации о методах профилактики и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего ребенка, генетика в Москве может проконсультироваться с семейными парами с наследственной патологией.
 Применяются три вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование родов, отказ от беременности при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией).), третичный (коррекция проявления патологических генотипов) - нормальная копия).
 У детей, рожденных с врожденными пороками развития, в основном используются хирургические методы лечения; для хромосомных и генных заболеваний - лечение и социальная поддержка, постоянный последующий надзор педиатра и генетика на всю жизнь.
 Ниже представлена информация о цене услуги «Консультация генетики в Москве».

• A01.30.014 Визуальное исследование при генетическом консультировании
• B01.006 Генетик
• B01.019 Генетические анализы
• A01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика
• B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
• B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
• A01.30.015 Составление родословной