By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Hunter syndrome

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
Pharm. gr. Substance Drugs
Idursulfase beta
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Additional facts
  4. Reasons
  5. Classification
  6. Symptoms
  7. Diagnostics
  8. Differential diagnosis
  9. Treatment
  10. Forecast
  11. Prevention
  12. Similar diseases
  13. Related clinical guidelines
  14. Related standards of medical care
  15. Basic medical services
  16. Clinics for treatment
Ребенок с синдромом Хантера

ICD-10 codes

Description

 Синдром Хантера. Наследственное заболевание обмена веществ с Х - сцепленным рецессивным типом наследования, характеризующееся дефицитом лизосомального фермента идуронат - 2 - сульфатазы и накоплением мукополисахаридов в тканях. При синдроме Хантера отмечается задержка роста, макроцефалия, деформация костно-суставного аппарата, поражение кожи, сердечно-сосудистой и дыхательной системы, гепатоспленомегалия, нарушение слуха, умственная отсталость. С целью диагностики синдрома Хантера проводится консультация генетика, определение экскреции гликозаминогликанов, рентгенография костей и суставов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозамещающая терапия препаратом элапраза.

Additional facts

 Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) - редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором вследствие ферментной недостаточности происходит неполное разрушение и накопление кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) в различных тканях. Частота рождения детей с синдромом Хантера составляет примерно 1:100000-150000 новорожденных. В настоящее время в мире насчитывается не более 2000 больных синдром Хантера; по России официальная статистика отсутствует. Синдром Хантера относится к группе орфанных заболеваний, лечение которых, согласно действующему законодательству, должно осуществляться за счет средств федерального и регионального бюджета.

Reasons

 Развитие синдрома Хантера связано с мутацией гена идуронатсульфатазы (IDS), кодирующего лизосомный фермент идуронат-2-сульфатазу. Ген IDS картирован в локусе Xq28 на длинном плече Х-хромосомы. В настоящее время известно более 150 различных его мутаций (точечные мутации, мелкие и крупные делеции, вставки, перестройки и пр.
 В силу сцепленности наследования с Х-хромосомой, синдромом Хантера, как правило, страдают исключительно мальчики (XY). Гетерозиготные женщины в подавляющем большинстве случаев являются носителями мукополисахаридоза II типа без клинических проявлений, однако описаны несколько случаев синдрома Хантера у девочек, связанных с новой мутацией или инактивацией второй, нормальной Х-хромосомы.
 Мутации в гене IDS сопровождаются дефицитом или отсутствием фермента iduronate-2-sulfatase (I2S), неполным расщеплением и накоплением в лизосомах клеток практически всех тканей и органов гликозаминогликанов (ГАГ) - дерматансульфата и гепарансульфата.

Classification

 Степень выраженности клинических проявлений синдрома Хантера (среднетяжелая, тяжелая) зависит от типа мутации в гене IDS. Так, крупные делеции и сложные перестройки, как правило, обусловливают развитие тяжелых форм синдрома Хантера. Для тяжелой степени (мукополисахаридоза типа IIА) характерно ранее развитие клинических симптомов (преимущественно в возрасте 18-36 месяцев), быстро прогрессирующее течение, выраженная умственная отсталость, полиорганное поражение. Пациенты с тяжелой формой синдрома Хантера погибают на втором десятилетии жизни.
 Среднетяжелая форма (мукополисахаридоз типа IIВ) составляет примерно 1/3 всех случаев патологии. Клинические проявления синдрома Хантера обычно возникают у детей в 3-8 (иногда 10-13) лет; интеллект обычно сохранен; продолжительность жизни при благоприятных условиях может достигать 50-60 лет. Пациенты с легкой формой синдрома Хантера могут успешно реализовать себя в профессиональной сфере и иметь здоровое потомство.

Symptoms

 На момент рождения дети с синдромом Хантера выглядят клинически здоровыми. Основная симптоматика развивается в среднем в 2-4 года. До этого возраста проявления заболевания неспецифичны: у детей могут отмечаться повторные риниты, шумное дыхание, пупочные и паховые грыжи, гидроцеле.
 Ранним характерным признаком синдрома Хантера служит постепенное изменение внешности ребенка: черты лица становятся грубыми (гаргоилизм); язык, губы и ноздри - большими; кожа - толстой. Облик больного с синдромом Хантера дополняется низкорослостью, увеличением размеров головы (макроцефалией), короткой шеей, аномалиями зубных рядов (редкими зубами). Дети с синдромом Хантера внешне очень похожи друг на друга и напоминают братьев.
 Другие ранние признаки мукополисахаридоза II типа включают хриплый низкий голос, увеличение живота, гепатоспленомегалию. Дети с синдромом Хантера склонны к частой заболеваемости ОРВИ, отитами, ларингитом, трахеитом, пневмониями; нередко у них отмечается обструктивное апноэ сна, хроническая диарея. Следствием отложения гликозаминогликанов и липидов в дерме служит возникновение узелково-папулезных высыпаний на коже плеч, бедер, лопаток. Возможно появление «монгольских пятен» в пояснично-крестцовой области, гипертрихоза.
 Уже в дошкольном возрасте у детей с синдромом Хантера появляются признаки поражения опорно-двигательного аппарата, выражающиеся в тугоподвижности суставов, развитии кифосколиоза, деформации кистей по типу «когтистой лапы». Движения становятся затруднительными, походка неуклюжей; к юношескому возрасту больные с синдромом Хантера нередко делаются беспомощными инвалидами, прикованными к постели.
 Неврологические нарушения, возникающие при синдроме Хантера, включают синдром гипервозбудимости, судороги, сообщающуюся гидроцефалию, спастическую параплегию, задержку речевого развития, прогрессирующую тугоухость. Со стороны зрительной системы обнаруживается помутнение роговицы, атипичный пигментный ретинит. К наиболее поздним признакам мукополисахаридоза II типа относятся кардиологические нарушения: появление шумов в сердце, приобретенные пороки сердца (чаще митральная недостаточность), кардиомиопатия и тд.
 Ассоциированные симптомы: Агрессивность. Огрубление черт лица. Понос (диарея). Судороги. Судороги в ногах. Увеличение объема живота.

Diagnostics

 В практике педиатра синдром Хантера встречается исключительно редко. Тем не менее, мукополисахаридоз II типа может быть заподозрен на основании клинических признаков (внешних изменений, манифестации заболевания на 2-4 году жизни, прогредиентного течения и тд ). Для подтверждения диагноза дети нуждаются в консультации генетика, анализе клинико-генеалогических данных, проведении молекулярно-генетических исследований.
 Важным биохимическим маркером синдрома Хантера служит повышение экскреции мукополисахаридов (дерматансульфата, гепарансульфата) с мочой, дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы. Рентгенологические исследования костей черепа, суставов, трубчатых костей, позвоночника демонстрируют дизостоз, остеоартрит, множественные изменения позвонков.
 Для обнаружения морфофункциональных изменений со стороны внутренних органов и ЦНС проводится УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, электроэнцефалография, МРТ головного мозга. Морфологическое исследование тканей, полученных в результате биопсии кожи, печени, миокарда и пр. , выявляет однотипные изменения - клетки, заполненные гликолипидами.
 В семьях с известным генотипом и высоким риском рождения ребенка с синдромом Хантера может проводиться инвазивная пренатальная диагностика - биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез с определением активности идуронат-2-сульфатазы в полученном материале.

Differential diagnosis

 Дифференциальную диагностику синдрома Хантера следует проводить с другими формами мукополисахаридозов (прежде всего, синдромом Гурлера), а также с другими лизосомными болезнями накопления.

Treatment

 Детям с синдрома Хантера необходимо пожизненное проведение ферментозаместительной терапии. На сегодняшний день единственным препаратом, зарегистрированным в США, Европе и России для лечения больных с синдромом Хантера, является идурсульфаза. Пациенты с мукополисахаридозом II типа должны получать идурсульфазу еженедельно путем внутривенного капельного введения в дозе 0,5 мг/кг массы тела.
 Кроме патогенетического лечения, детям с синдромом Хантера проводятся регулярные медикаментозные курсы симптоматической и корригирующей терапии гепатопротекторами, витаминами, антиоксидантами, цитопротекторами. В комплексную терапию синдрома Хантера целесообразно включать ЛФК, физиотерапию (электрофорез лидазы на суставы, парафиновые аппликации, магнитотерапию, лазеропунктуру), занятия с дефектологом и логопедом.

Forecast

 Синдром Хантера типа В имеет более благоприятное течение и прогноз; при своевременном и регулярном лечении продолжительность жизни больных может достигать 50-60 лет. При тяжелых формах мукополисахаридоза II типа пациенты обычно погибают до 20 лет от сердечно-сосудистой недостаточности. На сегодняшний день серьезную проблему для больных с синдромом Хантера представляет своевременное получение жизненно необходимого препарата идурсульфазы из-за его высокой стоимости.
 Дети с синдромом Хантера нуждаются в наблюдении различных специалистов: детского генетика, педиатра, детского кардиолога, детского невролога, эпилептолога, детского офтальмолога, детского отоларинголога, детского хирурга, детского ортопеда.

Prevention

 Основным методом профилактики синдрома Хантера является медико-генетическое консультирование супружеских пар, имеющих вероятность рождения больного ребенка, а также проведение дородовой диагностики. Следует знать, что у больных с синдромом Хантера рождаются здоровые сыновья, а дочери выступают облигантыми носителями мутантного гена.

Similar diseases

Related clinical guidelines

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Consultation of an osteopath
    • Consultation of a pulmonologist
    • Consultation of a neurologist
    • Consultation of a gastroenterologist
    • Analyzes

    • Triglycerides
    • Total cholesterol
    • Total bilirubin
    • General urine analysis
    • Blood ALT
    • AST of blood
    • Diagnostics

    • Ultrasound of the liver
    • Ultrasound of the abdominal cavity
    • Orthopantomogram
    • Electrocardiography (ECG)
    • Daily monitoring by Holter

Clinics with the best prices (of 16 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 2993 in 136 cities
MedSwiss на проспекте Обуховской Обороны - Санкт-Петербург (M. Пролетарская) +7(499..show+7(499) 116-82-39
24240₽
Скандинавия на Ильюшина - Санкт-Петербург (M. Комендантский проспект) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.5
30370₽
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (M. Краснопресненская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
rating: 4.4
31530₽
К+31 на Лобачевского - Москва (M. Проспект Вернадского) +7(499..show+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-37-34
+7(495) 106-13-44
rating: 4.5
55840₽
МЦ Айболит на Курской - Казань (M. Суконная слобода) +7(843..show+7(499) 116-82-39
+7(843) 255-41-41
rating: 4.6
8190₽
Поликлиника №3 Железнодорожной больницы на Театральной - Ростов-на-Дону +7(863..show+7(499) 116-82-39
+7(863) 306-77-50
rating: 4.6
8328₽
Медэксперт на Сибгата Хакима 52 - Казань (M. Козья слобода) +7(843..show+7(499) 116-82-39
+7(843) 590-33-33
+7(986) 928-73-66
rating: 4.6
9051₽
Казанская Клиника на Лушникова - Казань (M. Козья слобода) +7(843..show+7(499) 116-82-39
+7(843) 210-11-06
+7(927) 410-11-06
rating: 4.4
9470₽
Госпиталь для ветеранов войн - Санкт-Петербург (M. Ломоносовская) +7(812..show+7(499) 116-82-39
+7(812) 670-94-44
+7(812) 670-78-82
+7(812) 670-78-80
+7(812) 670-91-31
10140₽
ЛДЦ Здоровье на 8 Марта - Уфа +7(347..show+7(499) 116-82-39
+7(347) 253-50-03
+7(347) 253-03-01
+7(937) 356-53-33
rating: 4.6
10395₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.