Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе II типа (ферментная заместительная терапия)

• МКБ-10
• E76.1 Мукополисахаридоз, тип II

 МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.
 ПРИКАЗ.
 От 29 декабря 2018 года N 952н.
 Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе II типа (ферментная заместительная терапия).
 В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, 6724; 2015, N 10, 1425; 2017, N 31, 4791).
 Приказываю:
 Утвердить стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе II типа (ферментная заместительная терапия) согласно приложению.
 Министр.
 В.И. Скворцова.
 Зарегистрировано.
 В Министерстве юстиции.
 Российской Федерации.
 23 января 2019 года,.
 Регистрационный N 53529.
 Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2018 года N 952н.

Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе II типа (ферментная заместительная терапия).

 Возрастная категория пациента. Дети.
 Пол пациента. Любой.
 Вид медицинской помощи. Первичная медико-санитарная помощь.
 Условия оказания медицинской помощи. Амбулаторно.
 Форма оказания медицинской помощи. Плановая.
 Фаза течения заболевания (состояния). Вне зависимости.
 Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния). Вне зависимости.
 Осложнения. Вне зависимости.
 Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365.
 Нозологические единицы (код по МКБ X ):
 ________________.
 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
 Е76.1 Мукополисахаридоз, тип II.

1 Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния.

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предостав- ления	Усредненный показатель кратности применения
________________ Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1	1
B01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный	0,5	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,5	1
B01.028.001	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный	0,5	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,5	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,3	1
B01.037.001	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный	0,2	1
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,1	1
B01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,05	1
B01.010.001	Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга первичный	0,05	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предостав- ления	Усредненный показатель кратности применения
B03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,5	10
B03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,5	10
A09.05.018	Исследование уровня мочевой кислоты в крови	0,5	2
A09.05.021	Исследование уровня общего билирубина в крови	0,5	2
A09.05.022.001	Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови	0,5	2
A09.05.023	Исследование уровня глюкозы в крови	0,5	2
A09.05.025	Исследование уровня триглицеридов в крови	0,5	2
A09.05.026	Исследование уровня холестерина в крови	0,5	2
A09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	0,5	2
A09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	0,5	2
A09.05.039	Определение активности лактатдегидрогеназы в крови	0,5	2
A09.05.041	Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови	0,5	2
A09.05.042	Определение активности аланинаминотрансферазы в крови	0,5	2
A09.05.043	Определение активности креатинкиназы в крови	0,5	2
A09.05.046	Определение активности щелочной фосфатазы в крови	0,5	2
A12.28.010	Определение уровня гликозаминогликанов мочи	0,3	2
B03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,3	2
B03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,3	4

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предостав- ления	Усредненный показатель кратности применения
A05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,7	2
A04.10.002	Эхокардиография	0,5	2
A05.23.001	Электроэнцефалография	0,5	1
A05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,5	1
A06.09.007	Рентгенография легких	0,2	1
A04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,05	1
A04.24.001	Ультразвуковое исследование периферических нервов (одна анатомическая область)	0,05	1
A04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,05	1
A05.02.001.004	Электромиография стимуляционная срединного нерва	0,05	1
A06.09.005	Компьютерная томография органов грудной полости	0,01	1

2 Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением.

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предостав- ления	Усредненный показатель кратности применения
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный	1	103
B01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный	0,3	52
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,3	52
B01.037.002	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный	0,1	52
B01.028.002	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный	0,05	52
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,05	52
B01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,03	52
B01.010.002	Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга повторный	0,03	52

2.2. Наблюдение и уход за пациентом медицинскими работниками со средним профессиональным образованием
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предостав- ления	Усредненный показатель кратности применения
A11.12.003	Внутривенное введение лекарственных препаратов	1	52
A14.30.011	Пособие при парентеральном введении лекарственных препаратов	1	52

3 Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз.

Код	Анатомо-терапевтическо- химическая классификация	Наименование лекарственного препарата	Усреднен- ный показа- тель частоты предо- ставления	Единицы измере- ния	ССД	СКД
________________ Международное непатентованное или группировочное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. Средняя суточная доза (рассчитывается исходя из усредненной массы тела ребенка). Средняя курсовая доза.
А05АА	Препараты желчных кислот
		Урсодезоксихолевая кислота	0,3	мг	500	30000
		Урсодезоксихолевая кислота	0,2	мг	250	15000
А16АВ	Ферментные препараты
		Идурсульфаза	0,9	мг	20	1040
		Идурсульфаза бета	0,1	мг	20	1040
С03АА	Диуретики тиазидные
		Гидрохлоротиазид	0,05	мг	50	15000
С03СА	Диуретики петлевые - сульфонамидов производные
		Фуросемид	0,05	мг	50	5200
Н02АВ	Глюкокортикостероиды
		Дексаметазон	0,05	мг	8	416
J01CA	Пеницилины широкого спектра действия
		Амоксициллин	0,1	мг	2800	28000
J01DD	Цефалоспорины третьего поколения
		Цефтриаксон	0,1	г	2	40
J01FA	Макролиды
		Джозамицин	0,1	г	2	40
N02BE	Анилиды
		Парацетамол	0,05	мг	500	26000
N03AE	Бензодиазепинов производные
		Клоназепам	0,1	мкг	4,5	1642,5
________________ Противопоказан для применения детям до 3 лет.
N03AF	Карбоксамида производные
		Карбамазепин	0,1	мг	600	219000
N03AG	Жирных кислот производные
		Вальпроевая кислота	0,1	мг	600	219000
N03AX	Противоэпилептические препараты другие
		Ламотриджин	0,2	мг	100	36500
		Леветирацетам	0,2	мг	2400	876000
		Топирамат	0,1	мг	200	73000
N05AC	Фенотиазины с пиперидиновой структурой
		Перициазин	0,05	мг	5	1825
		Тиоридазин	0,05	мг	30	10950
N05AL	Бензамиды
		Тиаприд	0,05	мг	200	73000
N05AX	Нейролептики другие
		Рисперидон	0,05	мг	2	730
N05BA	Бензодиазепина производные
		Диазепам	0,05	мг	20	1080
N05BB	Дифенилметана производные
		Гидроксизин	0,2	мг	150	54750
N05BX	Анксиолитики другие
		Аминофенилмасляная кислота	0,2	мг	750	135000
R03AL	Симпатомиметики в комбинации с холиноблокаторами
		Ипратропия бромид+Фенотерол	0,1	мл	1,5	45
R03BA	Глюкокортикостероиды
		Будесонид	0,1	мкг	750	22500
R06AE	Пиперазина производные
		Цетиризин	0,1	мг	10	1040
S02DA	Анальгетики и анестетики
		Лидокаин+феназон	0,1	мг	300	6300

 1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата.
 2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, 6724; 2015, N 10, 1425; 2017, N 31, 4791).
 Электронный текст документа.
 Подготовлен АО Кодекс и сверен по:
 Официальный интернет-портал.
 Правовой информации.
 Www.pravo.gov.ru, 25.01.2019,.
 N 0001201901250007.

• Синдром Хантера
• Болезнь Моркио
• Синдром Санфилиппо
• Мукополисахаридоз
• Синдром Гурлера

• Мукополисахаридоз тип II
• Мукополисахаридоз II типа у детей

• Стандарт медицинской помощи взрослым при мукополисахаридозе II типа
• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе II типа (ферментная заместительная терапия)
• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе II типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапии)