МКБ-10 коды Описание Причины Клиническая картина Лечение Похожие заболевания Связанные клинические рекомендации Связанные стандарты мед. помощи Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Pfoundler 's disease .
Пациент с болезнью Пфаундлера
МКБ-10 коды
Описание
Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы.
Причины
Наследуется аутосомнорецессивно, заболевание обусловлено дефицитом фермента αгиалуронидазы.
Клиническая картина
Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.
Лечение
Лечение безуспешно и дети рано умирают.
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 8561 клиника всего, от 1₽ врач - 2491 клиника повторная врач - 1668 клиник врач к.м.н. - 796 клиник повторная врач к.м.н. - 577 клиник д.м.н., профессор - 338 клиник повторная д.м.н., профессор - 185 клиник первичная - 51 клиника 2 - 50 клиник к. м. н. - 39 клиник осмотр, консультация - 10 клиник чк рамн - 7 клиник с применением телемедицинских технологий - 6 клиник премиум - 6 клиник первичный прием - 6 клиник 1 процедура - 6 клиник врач первой категории - 6 клиник повторный 2 - 5 клиник ведущий специалист, к. м. н. - 4 клиники без категории - 4 клиники врача высшей категории / ведущего специалиста / почетного члена врачебных ассоциаций / к. м. н - 4 клиники повторная чк рамн - 4 клиники на дому - 4 клиники
Консультация уролога
⦸ выключить 12293 клиники всего, от 1₽ врач - 5029 клиник повторная врач - 3116 клиник врач к.м.н. - 728 клиник д.м.н., профессор - 484 клиники повторная врач к.м.н. - 473 клиники повторная д.м.н., профессор - 193 клиники первичная - 39 клиник 1 проекция - 33 клиники к. м. н. - 23 клиники 2 - 12 клиник осмотр, консультация - 12 клиник первичный прием - 12 клиник озонотерапия - 8 клиник терапевт - 8 клиник заключение терапевта - 6 клиник по заболеванию - 6 клиник 40 мин - 6 клиник b01. 047. 001 - 5 клиник в черте города, мехзавод, п. управленческий, река самарка - 5 клиник невролога, эндокринолога - 4 клиники 30 минут - 4 клиники первичная, повторная - 4 клиники
Консультация терапевта
⦸ выключить 1135 клиник всего, от 1₽ врач - 641 клиника врач к.м.н. - 129 клиник д.м.н., профессор - 66 клиник по заболеванию - 5 клиник
Консультация педиатра
⦸ выключить 5383 клиники всего, от 1₽ врач - 3075 клиник врач к.м.н. - 538 клиник д.м.н., профессор - 315 клиник 2 - 22 клиники к. м. н. - 16 клиник первичная - 14 клиник осмотр, консультация - 7 клиник стандартное исследование - 7 клиник визиометрия, авторефрактометрия, биомикроскопия, периметрия, тонометрия, офтальмоскопия - 7 клиник определение остроты зрения, назначение лечения - 6 клиник водительское - 6 клиник до 6 лет - 5 клиник медосмотр - 5 клиник заведующего отделением - 5 клиник минимальное обследование - 4 клиники первичный прием - 4 клиники по вопросам окулопластики - 4 клиники без мидриаза - 4 клиники 2 и более справок - 4 клиники без проб - 4 клиники чк рамн - 4 клиники в т. ч. биомикроскопия глаза, офтальмоскопия - 4 клиники
Консультация офтальмолога
⦸ выключить 1506 клиник всего, от 1₽ врач - 707 клиник повторная врач - 235 клиник врач к.м.н. - 76 клиник повторная врач к.м.н. - 55 клиник д.м.н., профессор - 35 клиник повторная д.м.н., профессор - 24 клиники первичная - 6 клиник
Консультация анестезиолога-реаниматолога Анализы
⦸ выключить 4211 клиник всего, от 1₽ цитологический анализ - 67 клиник анализ мочи с микроскопией осадка - 66 клиник оам - 36 клиник с микроскопией мочевого осадка - 17 клиник 2 - 16 клиник complete urinalysis, microscopic examination - 15 клиник cito - 13 клиник 11 параметров, микроскопия - 12 клиник экспресс-методика - 10 клиник автоматический анализатор - 9 клиник 10 параметров с микроскопией осадка - 9 клиник результат по полям зрения - 9 клиник комплекс - 7 клиник с количественным определением белка - 6 клиник на автоматическом анализаторе iris - 6 клиник в режиме срочно - 4 клиники определение количества, цвета, прозрачности, наличие осадка, относительной плотности, реакции - 4 клиники 12 показателей - 4 клиники 10 показателей - 4 клиники оак, оам, антитела igg к covid качественно - 4 клиники
Общий анализ мочи
⦸ выключить 6473 клиники всего, от 1₽ без формулы (тройка) - 2325 клиник с лейкоцитарной формулой - 1873 клиники без лейкоцитарной формулы и соэ - 137 клиник с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений - 97 клиник венозная кровь - 77 клиник complete blood count, cbc - 62 клиники с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови - 53 клиники капиллярная кровь - 45 клиник оак - 29 клиник соэ - 28 клиник с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов - 26 клиник включает клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5diff) - 20 клиник с лейкоформулой и соэ - 19 клиник cbc/diff - 5 фракций лейкоцитов - 19 клиник развернутый - 18 клиник l-формула соэ - 17 клиник 5diff - 16 клиник general blood analysis, without white blood cell (wbc) count and esr - 15 клиник 8 параметров - 15 клиник без лф - 14 клиник 2 - 13 клиник «красная кровь» - 12 клиник тройка-hb, le, соэ, забор - 11 клиник гемоглобин, лейкоциты, соэ - 9 клиник лейкоцитарная формула соэ - 9 клиник оак соэ - 8 клиник без соэ - 8 клиник hb, ht, эритр., лейкоц., тромбоциты - 7 клиник без лейкоформулы - 6 клиник с обязательной микроскопией мазка крови - 5 клиник цитологический анализ - 5 клиник профилактический - 5 клиник без лейкоформулы и соэ - 5 клиник оак прикрепленный - 5 клиник 5 показателей: гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 5 клиник только 3 субпопуляции лейкоцитов - 5 клиник кровь с эдта - 5 клиник общий анализ крови, лейкоцитарная формула, соэ - 4 клиники чувствит. - 4 клиники как - 4 клиники cbc diff - 4 клиники лейкоцитарная форм., соэ - 4 клиники на дому в пределах зоны обслуживания поликлиники - 4 клиники вены - 4 клиники без лф, с соэ - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, цветовой показатель, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 4 клиники общий анализ, лейкоформула, соэ - 4 клиники без лейкоцитарной формулы - 4 клиники 18 показателей - 4 клиники с подсчетом лейкоформулы и соэ - 4 клиники оак с ретикулоцитами - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ, определение гематокритной величины - 4 клиники пмо - 4 клиники эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, гемоглобин, гематокрит - 4 клиники
Общий анализ крови
⦸ выключить 2965 клиник всего, от 1₽ uric acid - 81 клиника 2 - 23 клиники uric аcid - 16 клиник медосмотр - 6 клиник в крови - 6 клиник мочевая кислота, кальций, фосфор, хлор, оксалаты - 6 клиник
Мочевая кислота крови
⦸ выключить 2080 клиник всего, от 1₽ uric acid, random urine, with creatinine and uric acid/creatinine ratio calculation - 55 клиник суточная моча - 51 клиника uric acid - 27 клиник в моче - 23 клиники разовая порция - 22 клиники uric аcid, 24-hour urine - 11 клиник суточная - 11 клиник 2 - 5 клиник ua2 - 4 клиники
Мочевая кислота в моче
⦸ выключить 6116 клиник всего, от 1₽ лпвп - 1780 клиник лпнп - 1741 клиника лпонп - 783 клиники холестерин липопротеинов высокой плотности, hdl cholesterol - 75 клиник холестерин липопротеинов очень низкой плотности, лпонп, vldl cholesterol - 73 клиники лпвп, hdl - 70 клиник холестерин липопротеинов низкой плотности, лпнп, cholesterol ldl - 68 клиник лпнп, ldl - 62 клиники включает определение триглицеридов - 59 клиник холестерин липопротеинов низкой плотности - 45 клиник холестерин липопротеинов очень низкой плотности - 37 клиник холестерин липопротеинов высокой плотности - 37 клиник альфа-холестерин - 28 клиник 2 - 23 клиники включает определение триглицеридов, код 4. 5. a1. 201 - 16 клиник бета-холестерин - 14 клиник холестерин липопротеинов низкой плотности, лпнп, β-холестерин - 14 клиник холестерин липопротеинов высокой плотности, лпвп, α-холестерин - 14 клиник лпнонп, холестерин липопротеинов очень низкой плотности, vldl cholesterol - 14 клиник холестерин липопротеинов низкой плотности, лпнп, cholesterol ldl, β-холестерин - 13 клиник холестерин липопротеинов высокой плотности, hdl cholesterol, α-холестерин - 13 клиник в том числе триглицериды - 12 клиник лпонп, vldl - 12 клиник оклнп - 12 клиник high-density lipoprotein cholesterol, hdl cholesterol - 11 клиник количество - 11 клиник липопротеины высокой плотности, альфа-холестерин - 11 клиник холестерин липопротеинов низкой плотности, лпнп, b-холестерин, бета-холестерин - 10 клиник лпнп, hdl - 9 клиник лпнп, ldl-direct - 9 клиник хс лпнп - 9 клиник липопротеиды низкой плотности, бета-липопротеиды - 8 клиник липопротеин (а) - 8 клиник заказывать вместе с триглицеридами - 7 клиник very low-density lipoprotein cholesterol, vldl сholesterol - 6 клиник прямой метод - 6 клиник медосмотр - 6 клиник цито - 6 клиник холестерол липопротеинов очень низкой плотности - 5 клиник cito - 5 клиник липопротеиды высокой плотности, альфа-липопротеиды - 4 клиники хс-лпвп - 4 клиники холестерол лпвп - 4 клиники альфа - холестерин, хс лпвп - 4 клиники холестерин липопротеинов очень низкой плотности, лпонп, vldl холестерол - 4 клиники a, b, c - 4 клиники в режиме срочно - 4 клиники
Липопротеиды крови
⦸ выключить 3541 клиника всего, от 1₽ проба реберга - 120 клиник egfr, estimated glomerular filtration rate, ckd-epi creatinine equation - 50 клиник creatinine - 45 клиник 2 - 30 клиник ckd-epi - взрослые/формула шварца - дети; включает определение креатинина - 18 клиник с креатинином и расчетом магний/креатинин отношения - 12 клиник креатинин крови, креатинин мочи, скф стандартизованный - 11 клиник cito - 10 клиник кровь / моча - 7 клиник в крови - 6 клиник срок изготовления - 3 часа - 6 клиник альбумин / креатинин - 4 клиники с 18 лет - 4 клиники cockroft-golt - 4 клиники crej2 - 4 клиники
Креатинин крови
⦸ выключить 3118 клиник всего, от 1₽ стандартный - 1485 клиник расширенная - 542 клиники протромбин (по квику) , мно - 131 клиника ориентировочное исследование системы гемостаза - 84 клиники протромбин (по квику) , мно, фибриноген, атiii, ачтв, d-димер - 54 клиники коагулограмма - 27 клиник скрининг - 12 клиник coagulation, gemostaziogram, screening - 10 клиник количество - 10 клиник без ва - 9 клиник cito - 9 клиник ачтв, мно, тв, ф, tr количество, ат iii - 9 клиник 8 показателей заключение - 8 клиник ачтв, процент протромбина по квику, мно, протромбиновое время, тромбиновое время, фибриноген - 8 клиник пти, мно, ачтв, фибриноген - 8 клиник протромбин, мно, фибриноген, ачтв, тромбиновое время. - 7 клиник комплекс - 6 клиник аптв, пт, мно, фибриноген - 6 клиник пт, мно, ачтв, тв, фг - 6 клиник протромбин по квику мно, ачтв, фибриноген, тромбиновое время - 6 клиник без заключения - 6 клиник пти, фибриноген, тв, ачтв - 6 клиник протромбиновое время, протромбин по квику, мно, фибриноген, ачтв=аптв, тромбиновое время - 5 клиник протромбин (по квику) , мно, фибриноген - 5 клиник фибриноген, протромбин, тромбиновое время, ачтв - 4 клиники комплекс анализов ки6 - 4 клиники пв. мно, тромбиновое время, фибриноген, аптв - 4 клиники пи, мно, фибриноген, атiii, ачтв, d-димер - 4 клиники ачтв, протромбин (время, по квику, мно) , тромбиновое время, фибриноген - 4 клиники
Коагулограмма
⦸ выключить 4720 клиник всего, от 1₽ общий - 1761 клиника ионизированный - 1274 клиники ca - 66 клиник calcium, hair; ca - 54 клиники ca2, свободный кальций, free calcium, ionized calcium - 53 клиники ca, calcium total - 27 клиник ca, calcium ionized - 22 клиники са - 22 клиники ionized calcium, free calcium - 14 клиник кальций, кальций ионизированный, фосфор, щелочная фосфотаза - 13 клиник кальций - 12 клиник ca2, cвободный кальций - 11 клиник количество - 11 клиник calcium total - 10 клиник 2 - 10 клиник ионы кальция, свободный кальций - 9 клиник cito - 8 клиник общий белок, кальций, кальций ионизированный - 7 клиник в крови - 7 клиник лика - 7 клиник calcium - 6 клиник вычисляемый - 5 клиник calcium (ca) , нair - 4 клиники разовая моча - 4 клиники ca, свободный кальций, free calcium, calcium ionized - 4 клиники
Кальций крови
⦸ выключить 1728 клиник всего, от 1₽ calcium - 57 клиник суточная моча - 52 клиники в моче - 27 клиник суточная - 19 клиник calcium (ca) , 24-hour urine - 12 клиник количественный метод - 9 клиник до 6 лет - 9 клиник суточная или разовая порция - 8 клиник ca - 8 клиник суточная порция - 6 клиник суточная моча/разовая порция - 5 клиник
Кальций в моче Исследования мочи Исследование уровня комплемента Диагностика
⦸ выключить 14275 клиник всего, от 1₽ без описания - 4309 клиник с расшифровкой - 2804 клиники с нагрузкой - 1627 клиник расшифровка экг - 1570 клиник по небу - 299 клиник только экг - 262 клиники 12 отведений - 147 клиник без расшифровки - 73 клиники чреспищеводная (чпэкг) - 53 клиники 2 - 23 клиники 20 приседаний, с расшифровкой - 21 клиника дети - 14 клиник дополнительно к основной экг - 14 клиник расшифровка в течение 15 минут - 13 клиник 20 приседаний - 12 клиник функциональная диагностика - 11 клиник регистрация расшифровка - 9 клиник без нагрузки - 9 клиник вэм - 9 клиник при записях на автоматических приборах - 8 клиник снятие и расшифровка - 8 клиник расшифровка экг, фвд и др. методов кроме узи и уздг - 8 клиник расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных - 8 клиник экг без расшифровки - 7 клиник снятие экг - 7 клиник с описанием - 7 клиник с 18 лет - 6 клиник приседания - 6 клиник с применением лекарственных препаратов - 6 клиник медосмотр - 6 клиник взрослые - 6 клиник описанием и расшифровкой - 5 клиник запись - 5 клиник снятие и расшифровка экг, экг покоя - 5 клиник тредмил - 5 клиник без интерпретации и описания - 5 клиник 30 дней - до 20 экг - 5 клиник 2 экг - 4 клиники перед операцией - 4 клиники с расшифровкой через 24ч. - 4 клиники запись на автоматизированных приборах - 4 клиники в течение 1 часа - 4 клиники по небу, слопаку, с расшифровкой - 4 клиники без процедуры снятия экг - 4 клиники на дому - 4 клиники
Электрокардиография (ЭКГ)
⦸ выключить 924 клиники всего, от 1₽ без биопсии - 579 клиник с биопсией - 166 клиник у мужчин - 28 клиник местная анестезия - 4 клиники
Цистоскопия у мужчин УЗИ мочевыделительной системы
Клиники с лучшими ценами (по 20 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 3406 в 144 городах
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1