By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Pfoundler 's disease

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
No drugs found
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Reasons
  4. Symptoms
  5. Treatment
  6. Similar diseases
  7. Related clinical guidelines
  8. Related standards of medical care
  9. Basic medical services
  10. Clinics for treatment
Пациент с болезнью Пфаундлера

ICD-10 codes

Description

 Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы.

Reasons

 Наследуется аутосомнорецессивно, заболевание обусловлено дефицитом фермента αгиалуронидазы.

Symptoms

 Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

Treatment

 Лечение безуспешно и дети рано умирают.

Similar diseases

Related clinical guidelines

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Consultation with a therapist
    • Consultation of an ophthalmologist
    • Consultation of an anesthesiologist-resuscitator
    • Consultation of a urologist
    • Consultation of a pediatrician
    • Analyzes

    • Urine tests
    • Uric acid of the blood
    • Uric acid in the urine
    • General urine analysis
    • General blood test
    • Complement level study
    • Coagulogram
    • Calcium in the urine
    • Blood lipoproteins
    • Blood calcium
    • Blood Creatinine
    • Diagnostics

    • Ultrasound of the urinary system
    • Electrocardiography (ECG)
    • Cystoscopy in men

Clinics with the best prices (of 20 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 3406 in 144 cities
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (M. Ростокино) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 727-00-03
+7(499) 187-08-17
rating: 4.4
13762₽
ДМЦ Гайде на Лиговском проспекте - Санкт-Петербург (M. Лиговский проспект) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.4
15251₽
МЦ Гайде на Херсонской 2 - Санкт-Петербург (M. Площадь Александра Невского) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.4
15751₽
МЦ Гайде на Херсонской 4 - Санкт-Петербург (M. Площадь Александра Невского) +7(812..show+7(499) 116-82-39
+7(812) 322-93-90
rating: 4.4
16701₽
Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (M. Озерки) +7(812..show+7(499) 116-82-39
+7(812) 511-96-00
+7(812) 576-50-50
+7(812) 511-95-00
+7(812) 510-01-49
rating: 4.6
18795₽
Санмедэксперт в Плетешковском переулке - Москва (M. Бауманская) +7(499..show+7(499) 116-82-39
+7(499) 678-03-03
19250₽
Санмедэксперт на Трехгорном Валу - Москва (M. Улица 1905 года) +7(499..show+7(499) 116-82-39
+7(499) 678-03-03
rating: 4.6
19770₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
rating: 4.3
21870₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (M. Парк Культуры) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
21870₽
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (M. Аэропорт) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
21870₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.