⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of citrullinemia

Average price: ≈133€
It is treated in 170 clinics
X
X

Medical Services tree

Genodiagnostics of citrullinemia

Description

 Генодиагностика цитруллинемии проводится путем выявления мутаций в генах ASS1 и SLC25A13. Дефекты гена фермента аргининосукцинатсинтетазы (ASS1) приводят к нарушению азотистого обмена и накоплению аммиака в организме. Это причина цитруллинемии I типа, которая развивается вскоре после рождения и характеризуется сонливостью, рвотой, судорогами и потерей сознания у младенца. Мутации в гене белка-переносчика цитрина (SLC25A13) связаны с развитием цитруллинемии II типа, которая возникает при нервно-психических и поведенческих расстройствах. Стоимость ДНК-диагностики определяется количеством исследуемых генов.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.