Gene diagnosis of Fabry disease (GLA gene)

 Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA) состоит из поиска ключевых мутаций в гене фермента α-галактозидазы A. Ген GLA расположен на длинном плече X-хромосомы; следовательно, болезнь Фабри наследуется у видов с Х-сцепленным паттерном. При генетических мутациях происходит снижение активности альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению гликосфинголипидов в лизосомах клеток нервной, сердечной и почечной тканей. Клинически заболевание проявляется полиморфными симптомами: болью в конечностях, гипогидрозом, ангиокератомами, ТИА, инсультом, почечной недостаточностью.