⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Gene diagnosis of Fabry disease (GLA gene)

Average price: ≈115.3€
It is treated in 155 clinics
X
X

Medical Services tree

Gene diagnosis of Fabry disease (GLA gene)

Description

 Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA) состоит из поиска ключевых мутаций в гене фермента α-галактозидазы A. Ген GLA расположен на длинном плече X-хромосомы; следовательно, болезнь Фабри наследуется у видов с Х-сцепленным паттерном. При генетических мутациях происходит снижение активности альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению гликосфинголипидов в лизосомах клеток нервной, сердечной и почечной тканей. Клинически заболевание проявляется полиморфными симптомами: болью в конечностях, гипогидрозом, ангиокератомами, ТИА, инсультом, почечной недостаточностью.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.