⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of cystinosis

Average price: ≈282.6€
It is treated in 20 clinics
X
X

Medical Services tree

Genodiagnostics of cystinosis

Description

 Генодиагностика цистиноза направлена на поиск мутаций в гене цистинозина, расположенного в локусе 17p13.1. Этот белок участвует в транспорте аминокислоты цистина из клеточных лизосом в плазму крови. Генные мутации приводят нарушению удаления цистина из клеток и его отложению в костном мозге, лимфатических узлах, печени, селезенке, поджелудочной железе, структурах глаза. Заболевание проявляется офтальмопатией, нефропатией, недостаточностью ПЖ, миопатией, нарушениями памяти и ДНК-диагностика позволяет обнаружить наиболее частые мутации в гене сTNS. Стоимость анализа не учитывает взятие крови.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.