Other names and synonyms
spinal muscular atrophy of adults.
ICD-10 codes
Description
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение. Проявляется сочетанием вялых парезов проксимальных мышечных групп конечностей, бульбарного синдрома и эндокринных расстройств. Диагностический поиск проводится с применением электронейромиографии, исследования мышечного биоптата, генеалогического анализа, ДНК-диагностики, оценки андрогенного профиля. Терапия симптоматическая: антихолинэстеразные средства, ноотропы, L-карнитин, витамины, лечебная гимнастика, массаж.
Additional facts
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - генетически обусловленная редкая патология нервной системы, сопровождающаяся эндокринными нарушениями. Своим названием обязана американскому неврологу В. Кеннеди, впервые детально описавшему ее в 1968г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Наряду со скапулоперонеальной, дистальной, мономелической, окулофарингеальной мышечной атрофией, в клинической неврологии амиотрофия Кеннеди относится к взрослым формам спинальных амиотрофий. Ее дебют происходит после 40-летнего возраста.
Согласно мировой статистике, распространенность находится на уровне 25 случаев на 1 млн. человек. На конец ХХ века в России было зарегистрировано лишь 10 верифицированных семейных случаев бульбоспинальной амиотрофии. Подобная редкость может быть связана с недостаточно точной диагностикой, в результате которой заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз.
Согласно мировой статистике, распространенность находится на уровне 25 случаев на 1 млн. человек. На конец ХХ века в России было зарегистрировано лишь 10 верифицированных семейных случаев бульбоспинальной амиотрофии. Подобная редкость может быть связана с недостаточно точной диагностикой, в результате которой заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз.
Reasons
Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы. Ядро патогенеза составляют дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. Поражение ствола приводит к развитию бульбарного синдрома и возникает спустя 10-20 лет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую - от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую - от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.
Symptoms
Манифестация заболевания, как правило, происходит в период от 40 до 50 лет. Характерно начало с медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей: в плечах и бедрах. Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов; постепенно распространяются несколько дистальнее. Чувствительная сфера остается интактной. Патологические пирамидные знаки отсутствуют.
Спустя 10-20 лет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии. Они представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой.
Зачастую амиотрофия Кеннеди сопровождается эндокринной патологией. У больных мужчин наблюдается гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул. Примерно у трети диагностируется мужское бесплодие связанное с азооспермией. В 30% случаев отмечается сахарный диабет. Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, скорее всего, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, заключающемся в их нечувствительности к мужским гормонам.
Ассоциированные симптомы: Глюкозурия. Поперхивание во время еды. Слабость мышц (парез). Тетрапарез. Тремор рук.
Спустя 10-20 лет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии. Они представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой.
Зачастую амиотрофия Кеннеди сопровождается эндокринной патологией. У больных мужчин наблюдается гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул. Примерно у трети диагностируется мужское бесплодие связанное с азооспермией. В 30% случаев отмечается сахарный диабет. Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, скорее всего, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, заключающемся в их нечувствительности к мужским гормонам.
Ассоциированные симптомы: Глюкозурия. Поперхивание во время еды. Слабость мышц (парез). Тетрапарез. Тремор рук.
Diagnostics
Диагностику осуществляют неврологи по данным неврологического статуса, ЭНМГ, гистологического исследования препарата скелетных мышц, заключений эндокринолога и генетика. Неврологический осмотр определяет периферический характер парезов. Предположения о топике поражения (передние рога спинного мозга) подтверждаются данными электронейромиографии (ЭНМГ). Кроме того, ЭНМГ выявляет полинейропатический комплекс и другие типичные признаки, отличающие бульбоспинальную амиотрофию от других сходных заболеваний. Биопсия мышц выявляет характерную для спинальных амиотрофий картину чередования атрофичных мышечных волокон с гипертрофированными.
Дополнительно осуществляется исследование общего тестостерона и сахара крови, анализ андрогенного профиля, по показаниям проводится спермограмма. Обязательной является консультация генетика с составлением и оценкой генеалогического древа, выполнением ДНК-исследований. Диагностический поиск предусматривает проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом, клещевым энцефалитом, прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, миопатией, амиотрофией Верднига-Гоффмана, амиотрофией Кугельберга-Веландера.
Дополнительно осуществляется исследование общего тестостерона и сахара крови, анализ андрогенного профиля, по показаниям проводится спермограмма. Обязательной является консультация генетика с составлением и оценкой генеалогического древа, выполнением ДНК-исследований. Диагностический поиск предусматривает проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом, клещевым энцефалитом, прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, миопатией, амиотрофией Верднига-Гоффмана, амиотрофией Кугельберга-Веландера.
Treatment
Проводится симптоматическое лечение, в основном направленное на поддержание метаболизма нервных и мышечных тканей. Как правило, пациентам назначают ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), витамины группы В, L-карнитин, препарат из головного мозга свиней, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, галантамин). С этой же целью показаны массаж и лечебная физкультура, увеличивающие кровоснабжение, а значит и метаболизм, пораженных мышечных групп. Кроме того, массаж и ЛФК способствуют предотвращению формирования контрактур суставов. Некоторые исследователи отмечают положительный эффект от длительного курсового приема препаратов тестостерона. Однако большое количество негативных эффектов тестостерона ограничивает его широкое использование.
Forecast
Прогноз амиотрофии Кеннеди относительно благоприятный. Благодаря медленному течению пациенты сохраняют способность к передвижению и самообслуживанию. Продолжительность жизни не меньше, чем в целом в популяции. Однако по причине гормональных расстройств имеется повышенная вероятность развития злокачественных новообразований, в частности - рака грудной железы у мужчин.
Similar diseases
Related clinical guidelines
Related standards of medical care
Basic medical services (according to which clinics are selected)
Non-surgical treatment
- Plastic facial massage
- Intravenous injection
- Chest massage
What to do to the doctor (examination)
- Muscle Research
- Визуальное исследование костной системы
- Визуальное исследование мышц
Clinics with the best prices (of 17 selected medical services)
|
| КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (M. Краснопресненская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 432-07-59 |
rating: 4.4
|
41530₽ | |
| Детский КДЦ НМХЦ им. Н.И. Пирогова - Москва (M. Первомайская) | +7(499..show+7(499) 464-03-03 +7(499) 463-65-30 |
— | 25080₽ | |
| Президент-Мед на Якорной - Москва (M. Коломенская) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 +7(499) 618-60-10 +7(499) 618-81-10 +7(966) 016-74-21 |
rating: 4.6
|
26900₽ | |
| МЕДСИ в Марьино - Москва (M. Марьино) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
rating: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ в Митино - Москва (M. Пятницкое шоссе) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
rating: 4.2
|
27200₽ | |
| МЕДСИ на Полянке - Москва (M. Полянка) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-23 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (M. Автозаводская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
rating: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (M. Аэропорт) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (M. Пятницкое шоссе) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-15 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (M. Кунцевская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
rating: 4.4
|
27200₽ | |