Другие названия и синонимы
Russi-Levy syndrome.
МКБ-10 коды
Описание
Синдром Русси. Леви - наследственное заболевание из группы мотосенсорных невропатий, по некоторым представлениям являющееся фенотипическим вариантом амиотрофии Шарко - Мари - Тута. Основные симптомы включают сенситивную атаксию, слабость и гипотрофию мышц дистальных отделов конечностей (преимущественно нижних), сухожильную арефлексию. При установлении диагноза опираются на особенности клинического симптомокомплекса и течения заболевания, семейный анамнез, результаты электронейромиографии. Пациентам показано регулярное симптоматическое лечение: антихолинэстеразные фармпрепараты, витамины, калий, АТФ, массаж, физиопроцедуры, ЛФК.
Дополнительные факты
Синдром Русси-Леви носит эпонимическое название в честь описавших его в 1926 году французских медиков невролога Леви и патолога Русси. Авторы обозначили описанный синдром как семейную арефлекторную дистазию с медленным прогрессированием. Базисными клиническими проявлениями синдрома выступают атаксия и сухожильная арефлексия, что легло в основу другого его названия - «синдром атаксии-арефлексии». Согласно международной классификации 10-го пересмотра, синдром Русси-Леви отнесен к группе наследственных мотосенсорных невропатий (НМСН). Однако среди клиницистов нет однозначного мнения, как классифицировать данную патологию. В соответствии с симптоматикой ряд специалистов в области неврологии относит синдром Русси-Леви к клинической форме, занимающей промежуточное положение между болезнью Шарко-Мари-Тута и атаксией Фридрейха, другие авторы считают его отдельным клиническим вариантом спинальной амиотрофии. Не смотря на полученные генетические доказательства последнего утверждения, многие неврологи до сих пор выделяют синдром Русси-Леви как отдельную нозологию.
Причины
Семейный характер заболевания указывает на его наследственный генез. Ранее было установлено, что невропатия Русси-Леви встречается в семьях с повторными случаями болезни Шарко-Мари-Тута. Молекулярно-генетические исследования последних лет выявили, что генетическим субстратом синдрома выступают нарушения в 17-й хромосоме (локус 17р11. 2) в виде наличия дубликатов отдельных генов, точковые мутации гена MPZ - нулевого миелинового протеина. Это открытие позволяет считать синдром Русси-Леви фенотипической формой невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута (НМСН вариант IА).
Наследование синдрома осуществляется аутосомно-доминантным путем. Морфологически определяются дегенеративные изменения задних спинальных корешков и периферических нервных стволов в виде умеренной демиелинизации и уменьшения числа нервных волокон; дистрофические изменения пирамидных и мозжечковых трактов, проходящих в боковых столбах спинного мозга; дегенерация задних столбов; атрофия мышечных волокон скелетной мускулатуры.
Наследование синдрома осуществляется аутосомно-доминантным путем. Морфологически определяются дегенеративные изменения задних спинальных корешков и периферических нервных стволов в виде умеренной демиелинизации и уменьшения числа нервных волокон; дистрофические изменения пирамидных и мозжечковых трактов, проходящих в боковых столбах спинного мозга; дегенерация задних столбов; атрофия мышечных волокон скелетной мускулатуры.
Клиническая картина
Дебют симптоматики обычно приходится на детский возраст, иногда - пубертат, в отдельных случаях возможен у взрослых. Первоначальной жалобой выступает неловкость при ходьбе за счет снижения силы мышц голени (в большей степени перонеальной группы) и сенситивной атаксии. Мышечная слабость обуславливает затрудненное тыльное сгибание стоп, их свисание в состоянии подошвенного сгибания. Ранним признаком заболевания является выпадение сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленных, ахилловых). Со временем наблюдается арефлексия верхних конечностей, слабость мышц дистальных отделов рук и атрофии мышц кисти. Отмечаются полиневритические нарушения чувствительности: болевая и температурная гипестезия в виде «носков» и «перчаток», расстройство глубоких видов (мышечно-суставного, вибрационного восприятия). Последнее обуславливает существование сенситивной атаксии.
Ассоциированные симптомы: Нарушение походки. Онемение пальцев рук. Онемение стопы. Паретическая походка. Петушиная походка. Тремор.
Ассоциированные симптомы: Нарушение походки. Онемение пальцев рук. Онемение стопы. Паретическая походка. Петушиная походка. Тремор.
Диагностика
Диагноз базируется на клинической картине заболевания и ее изменении в динамике. От невральной амиотрофии невропатию Русси-Леви отличает меньшая выраженность мышечных гипотрофий, от болезни Фридрейха - отсутствие дизартрии и склонность к стабилизации состояния. Дифдиагностика проводится также с другими видами полиневропатий, с миопатией и миотонией, боковым амиотрофическим склерозом, болезнью Рефсума, миелопатиями. Пациентам показана консультация генетика и генеалогический анализ.
С целью уточнения диагноза невролог назначает электронейромиографию, результаты которой говорят о замедлении проведения импульсов по нервным стволам. В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц и/или поверхностных нервов нижних конечностей. Микроскопическое исследование мышечной ткани выявляет атрофические изменения отдельных пучков мышечных волокон. При микроскопии препаратов нерва определяется разрастание элементов шванновской оболочки, приводящее к гипертрофии нервных волокон, по своей форме напоминающей луковицу.
С целью уточнения диагноза невролог назначает электронейромиографию, результаты которой говорят о замедлении проведения импульсов по нервным стволам. В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц и/или поверхностных нервов нижних конечностей. Микроскопическое исследование мышечной ткани выявляет атрофические изменения отдельных пучков мышечных волокон. При микроскопии препаратов нерва определяется разрастание элементов шванновской оболочки, приводящее к гипертрофии нервных волокон, по своей форме напоминающей луковицу.
Лечение
В настоящее время разработана только симптоматическая терапия, базирующаяся на фармпрепаратах, облегчающих проведение нервного импульса и улучшающих обменные процессы нервной ткани. Составляющими лечения обычно выступают тиамин, пиридоксин, витамин С, цианокобаламин, оротат калия, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, дистигмин, галантамин, пиридостигмин, неостигмин), АТФ. Параллельно рекомендованы занятия лечебной физкультурой, массаж, физиолечение и сегментарно-рефлекторная терапия. Деформация стоп является показанием к консультации ортопеда с подбором ортопедической обуви.
Прогноз
Синдром Русси-Леви отличается хорошим для жизни прогнозом. Медленное нарастание симптоматики с последующей стабилизацией процесса обеспечивает большинству пациентов длительную сохранность трудоспособности и негрубое ее снижение. В некоторых случаях наблюдается неуклонное прогрессирование мышечной слабости и гипотрофии, приводящее к затруднению самостоятельной ходьбы.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Нехирургическое лечение
- Пластический массаж лица
- Массаж грудной клетки
- Внутривенная инъекция
Что сделать врачу (осмотр)
- Исследование мышц
- Визуальное исследование костной системы
- Визуальное исследование мышц
Клиники с лучшими ценами (по 17 выбранным медуслугам)
|
| КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 432-07-59 |
рейтинг: 4.4
|
41530₽ | |
| Детский КДЦ НМХЦ им. Н.И. Пирогова - Москва (м. Первомайская) | +7(499..показать+7(499) 464-03-03 +7(499) 463-65-30 |
— | 25080₽ | |
| Президент-Мед на Якорной - Москва (м. Коломенская) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 618-60-10 +7(499) 618-81-10 +7(966) 016-74-21 |
рейтинг: 4.6
|
26900₽ | |
| МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.2
|
27200₽ | |
| МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 739-53-67 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-15 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
27200₽ | |
| МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02 |
рейтинг: 4.3
|
27200₽ | |