Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Амиотрофия Кугельберга-Веландера

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Клиническая картина
  6. Диагностика
  7. Лечение
  8. Похожие заболевания
  9. Связанные клинические рекомендации
  10. Связанные стандарты мед. помощи
  11. Основные медицинские услуги
  12. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Kugelberg-Velander amyotrophy, Спинальная мышечная атрофия III типа, Ювенильная амиотрофия.
Амиотрофия Кугельберга-Веландера

МКБ-10 коды

Описание

 Амиотрофия Кугельберга. Веландера - спинальная мышечная атрофия, отличающаяся поздним развитием и наиболее доброкачественным течением. Характерны атрофии мышц тазового пояса и бедер с последующим присоединением атрофий плечевого пояса и плеч, сочетание мышечной слабости и гипотонии с фасцикулярными подергиваниями, наличие псевдогипертрофий. Диагностика проводится при помощи ЭФИ нервной системы, исследования мышечного биоптата, ДНК-анализа, МРТ позвоночника. Лечение симптоматическое и малоэффективное, но медленное прогрессирование симптомов обуславливает длительную двигательную способность пациентов.
Амиотрофия Кугельберга-Веландера

Дополнительные факты

 Амиотрофия Кугельберга-Веландера - относительно доброкачественный тип спинальной амиотрофии с медленным прогрессированием и поражением преимущественно мышечных групп проксимальных отделов конечностей. Подробно описана в 1956 г. швейцарскими врачами Е. Кугельбергом и Л. Валандером, в честь которых и была названа. В практической неврологии и генетике употребляются также другие названия: ювенильная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия (СМА) III типа. Амиотрофия Кугельберга-Веландера клинически манифестирует после 2-летнего возраста, наиболее часто в период с 3 до 10 лет. Известны отдельные случаи более позднего дебюта в возрасте 14-30 лет. Точные данные о распространенности СМА III типа пока отсутствуют. Некоторые авторы до сих пор считают данный тип амиотрофии поздней формой болезни Верднига-Гоффмана.

Причины

 Амиотрофия Кугельберга-Веландера, как и другие типы СМА, детерминируется нарушениями в генах 5-й хромосомы. В случае СМА III типа генные аберрации передаются по наследству преимущественно аутосомно-рецессивным путем. При таком типе наследования мутантный ген имеется и у отца, и у матери, однако он не проявлен клинически. Вероятность развития амиотрофии у ребенка не превышает 25%.
 Нарушения генетического аппарата обуславливают появление и прогрессирование дегенеративных изменений в передних рогах спинного мозга. Процесс затрагивает локализующиеся там двигательные нейроны (мотонейроны). Характерно первоначальное поражение нижнегрудных и поясничных спинальных сегментов, приводящее к мышечной слабости в проксимальных отделах ног, а затем поражение верхнегрудных и шейных сегментов со слабостью в мышцах плечевого пояса.

Клиническая картина

 Амиотрофия Кугельберга-Веландера дебютирует, когда ребенок уже умеет самостоятельно ходить и бегать. Первым проявлением амиотрофии выступает повышенная утомляемость при длительной ходьбе или во время бега. Больше половины заболевших отмечают некоторую неустойчивость, частые падения. Затем возникают затруднения при необходимости подниматься по лестнице. Со временем развиваются атрофические изменения мышц тазового пояса и бедер. При этом у большинства пациентов формируются псевдогипертрофии икроножных мышц. Постепенно походка больного принимает вид «утиной».
 Спустя несколько лет от дебюта амиотрофии Кугельберга-Веландера возникают симптомы поражения проксимальных групп мышц верхних конечностей. Снижается объем активных движений в плечевом поясе и руках. Наблюдаются атрофии мышц плеч и лопаточной области, формирование характерных «крыловидных» лопаток. Типичен симметричный характер мышечных атрофий. При неврологическом исследовании выявляется понижение мышечной силы пораженных мышц, прогрессирующее угасание сухожильных рефлексов с бицепса и трицепса плеча, а также коленных сухожильных рефлексов.
 Ассоциированные симптомы: Слабость мышц (парез). Тремор.

Диагностика

 Амиотрофия Кугельберга-Веландера диагностируется неврологом совместно с генетиком по клиническим проявлениям, с учетом возраста дебюта симптоматики, скорости ее прогрессирования, результатов генеалогического исследования. Основными критериями клинического диагноза являются: манифестация патологии после 2-летнего возраста, аутосомно-рецессивный характер наследования, поражение проксимальных отделов вначале нижних, а затем - верхних конечностей, наличие псевдогипертрофий, фасцикуляций и мелкого тремора, медленное прогрессирование проявлений. Уточнение диагноза возможно методами ДНК-диагностики.
 В биохимическом анализе крови зачастую отмечается повышение уровня креатинофосфокиназы, однако оно не столь значительное, как при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена, Беккера и тд Комплексное обследование нервно-мышечной системы при помощи электронейромиографии позволяет установить переднероговый характер поражения (понижение амплитуды М-ответа, снижение числа двигательных единиц, ритм «частокола») и исключить миопатии. Кроме того, фиксируется спонтанная биоэлектрическая активность, лежащая в основе мышечных фибрилляций и фасцикуляций.
 Биопсия мышц дает возможность выявить типичную для СМА пучковую атрофию мышечных волокон - чередование гипертрофированных волокон с атрофическими пучками.
 МРТ позвоночника имеет вспомогательное значение, позволяет исключить различную органическую патологию передних рогов: опухоли спинного мозга, гематомиелию, миелит, компрессионную миелопатию и пр. СМА III типа нуждается в дифференциальной диагностике с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и Дюшена, поздней формой амиотрофии Верднига-Гоффмана, врожденной миопатией, боковым амиотрофическим склерозом, гликогенозом V типа, синдромом Марфана, детским церебральным параличом, полиомиелитом.

Лечение

 Патогенетическая терапия не разработана, ведутся поиски эффективных методов лечения. Проводится курсовая симптоматическая терапия, направленная на улучшение метаболизма нервной ткани и функционирования пораженных нервно-мышечных структур. Назначают витамины группы В, гамма-аминомасляная кислота, L-карнитин, пептиды головного мозга свиней. Рекомендована дозированная лечебная физкультура, помогающая замедлить сокращение двигательной активности и предупредить развитие контрактур. Для взрослых пациентов большое значение имеет правильное трудоустройство, исключающее избыточные мышечные нагрузки.
 Благодаря своему медленному течению и позднему возникновению, амиотрофия Кугельберга-Веландера имеет относительно благоприятный прогноз. Длительное время пациенты сохраняют способность самостоятельно двигаться, а в случаях более позднего начала (в 20-30 лет) доживают до старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация хирурга
    • Консультация физиотерапевта
    • Консультация терапевта
    • Консультация семейного врача
    • Консультация невролога
    • Консультация гастроэнтеролога
    • Консультация анестезиолога-реаниматолога
    • Анализы

    • Чрескожная оксиметрия
    • Полимеразная цепная реакция (ПЦР-диагностика)
    • Исследования метаболизма костной ткани
    • Витамин Д
    • Диагностика

    • ЭКГ ребенку
    • УЗИ сердца
    • Спирометрия
    • Пульсоксиметрия
    • Полисомнография
    • Нехирургическое лечение

    • Массаж лица
    • Массаж грудной клетки
    • Кинезиотерапия

Клиники с лучшими ценами (по 18 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 1604 в 94 городах
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) +7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
рейтинг: 4.4
48680₽
МЦ Гармония на Черепанова - Екатеринбург (м. Уральская) +7(499) 116-82-39
+7(343) 254-66-66
+7(343) 235-15-55
+7(343) 204-73-75
20989₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Гармония на Репина - Екатеринбург (м. Геологическая) +7(499) 116-82-39
+7(343) 254-66-66
+7(343) 235-15-55
+7(343) 204-73-75
рейтинг: 4.4
20989₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Гармония Советской - Екатеринбург (м. Уральская) +7(499) 116-82-39
+7(343) 254-66-66
+7(343) 235-15-55
+7(343) 204-73-75
20989₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Гармония на Сыромолотова - Екатеринбург (м. Геологическая) +7(499) 116-82-39
+7(343) 254-66-66
+7(343) 235-15-55
+7(343) 204-73-75
рейтинг: 4.4
20989₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Гармония на Родонитовой - Екатеринбург (м. Ботаническая) +7(499) 116-82-39
+7(343) 254-66-66
+7(343) 235-15-55
+7(343) 204-73-75
рейтинг: 4.4
20989₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Гармония на Тверитина - Екатеринбург (м. Геологическая) +7(499) 116-82-39
+7(343) 254-66-66
+7(343) 235-15-55
+7(343) 204-73-75
20989₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Гармония на Академика Парина - Екатеринбург (м. Чкаловская) +7(499) 116-82-39
+7(343) 254-66-66
+7(343) 235-15-55
+7(343) 204-73-75
рейтинг: 4.2
21189₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (м. Беговая) +7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.3
27320₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) +7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
27550₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.