ICD-10 codes
Description
Псевдоахондроплазия. Наследственное заболевание из группы остеохондродисплазий, считается самым распространенным состоянием подобного типа. Симптомами этой патологии являются непропорциональная карликовость, искривления нижних конечностей (О- или Х-образные ноги), повышенная подвижность суставов (за исключением локтевых) и другие пороки развития скелета. Диагностика псевдоахондроплазии производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого заболевания на сегодняшний момент не существует, используются различные симптоматические мероприятия (физиотерапия, хирургическая коррекция) для улучшения качества жизни больного.
Additional facts
Псевдоахондроплазия - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования хрящевой ткани и энхондральной кости и, как следствие, остеоартропатией. Является самым распространенным вариантом скелетной дисплазии, но при этом обладает различными по степени выраженности проявлениями - от тяжелой диспропорциональной карликовости до низкорослости с незначительными изменениями скелета. Впервые псевдоахондроплазия была описана во Франции педиатром Пьером Марото и врачом-генетиком Морисом Лами в 1959 году, специалисты определили ее как псевдоахондропластическую спондилоэпифизарую дисплазию. Лишь с 1969 года данное состояние выделили в отдельную нозологическую единицу под названием псевдоахондроплазия. В настоящий момент удалось выяснить, это заболевание характеризуется аутосомно-доминантным механизмом наследования и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость псевдоахондроплазии оценивается на уровне 1:20 000, при этом ее распространение является повсеместным, расовых или национальных особенностей распределения заболевания не выявлено.
Reasons
Причиной развития псевдоахондроплазии являются дефекты гена сOMP, расположенного на 19-й хромосоме. Мутации этого же гена приводят к другому распространенному варианту наследственных скелетных нарушений - множественной эпифизарной дисплазии. сOMP кодирует последовательность олигомерного белка хрящевого матрикса, участвующего в развитии хрящевой ткани, процессах энхондрального окостенения и формировании сухожилий. Генетический дефект при псевдоахондроплазии представляет собой изменение GAC-повторов в кодирующей последовательности гена, что влечет за собой отличное от нормы содержание аспарагиновой кислоты в белке. В нормальном гене сOMP содержится 5 GAC-повторов, тогда как у больных псевдоахондроплазией регистрируется как большее (6-7), так и меньшее их количество.
Изменение количества аминокислотных остатков аспарагиновой кислоты в олигомерном белке хрящевого матрикса проявляется как аномальная изоэлектрическая точка этого протеина. В результате нарушаются процессы внутриклеточной транспортировки данного белка, он начинает накапливаться в шероховатом эндоплазматическом ретикулуме клетки. Внеклеточно при этом формируется его дефицит, из-за чего нарушается формирование хрящей и ассоциированных с ними участков костной ткани - метафизов, эпифизов, тел позвонков, что проявляется как псевдоахондроплазия. Кроме того, так как ген сOMP также экспрессируется в тканях сухожилий и суставных связок, у больных эти заболеванием наблюдаются патологические изменения суставов и слабость их связочного аппарата.
Вышеуказанная мутация (изменение числа GAC-повторов) наследуется по аутосомно-доминантному механизму с полной пенетрантностью, вопрос о спонтанных генетических дефектах, приводящих к псевдоахондроплазии, в настоящее время является дискуссионным. Характер деформаций нижних конечностей и искривлений позвоночного столба находится в сильной зависимости от внешних факторов - физической нагрузки, качества ухода за больным, его веса и активности. Это становится причиной значительного разнообразия клинической картины псевдоахондроплазии у разных пациентов.
Изменение количества аминокислотных остатков аспарагиновой кислоты в олигомерном белке хрящевого матрикса проявляется как аномальная изоэлектрическая точка этого протеина. В результате нарушаются процессы внутриклеточной транспортировки данного белка, он начинает накапливаться в шероховатом эндоплазматическом ретикулуме клетки. Внеклеточно при этом формируется его дефицит, из-за чего нарушается формирование хрящей и ассоциированных с ними участков костной ткани - метафизов, эпифизов, тел позвонков, что проявляется как псевдоахондроплазия. Кроме того, так как ген сOMP также экспрессируется в тканях сухожилий и суставных связок, у больных эти заболеванием наблюдаются патологические изменения суставов и слабость их связочного аппарата.
Вышеуказанная мутация (изменение числа GAC-повторов) наследуется по аутосомно-доминантному механизму с полной пенетрантностью, вопрос о спонтанных генетических дефектах, приводящих к псевдоахондроплазии, в настоящее время является дискуссионным. Характер деформаций нижних конечностей и искривлений позвоночного столба находится в сильной зависимости от внешних факторов - физической нагрузки, качества ухода за больным, его веса и активности. Это становится причиной значительного разнообразия клинической картины псевдоахондроплазии у разных пациентов.
Symptoms
Как правило, у новорожденных проявления псевдоахондроплазии не выявляются. Беременность в подавляющем большинстве случаев протекает нормально, физические параметры грудного ребенка также не обнаруживают аномалий. Первые 2-3 года жизни физическое развитие детей без патологий, затем начинают обнаруживаться разнообразные признаки скелетных аномалий. Первым симптомом псевдоахондроплазии часто является изменение пропорций тела - происходит укорочение конечностей за счет уменьшения длины плечевых и бедренных костей, ладони и стопы становятся более широкими, пальцы короткими. В возрасте 3-4 года уже наблюдается выраженное отставание больного ребенка в росте и физическом развитии по сравнению со здоровыми сверстниками.
По мере роста пациента с псевдоахондроплазией возникают искривления позвоночника - главным образом, усиление поясничного лордоза. Изменяется походка, которая становится переваливающейся. В старшем возрасте могут выявляться искривления нижних конечностей различного типа (варусного или вальгусного) - выраженность такой деформации во многом зависит от степени нагрузки на ноги. Нередко при псевдоахондроплазии обращает на себя внимание повышенная подвижность суставов, за исключением локтевых - они подвергаются более или менее выраженной сгибательной контрактуре. Рост больных редко превышает 130 сантиметров, во многих случаях имеет место диспропорциональная карликовость. При своевременно начатом профилактическом лечении и ортопедической коррекции выраженность этого проявления псевдоахондроплазии можно значительно уменьшить.
Ассоциированные симптомы: Деформация суставов.
По мере роста пациента с псевдоахондроплазией возникают искривления позвоночника - главным образом, усиление поясничного лордоза. Изменяется походка, которая становится переваливающейся. В старшем возрасте могут выявляться искривления нижних конечностей различного типа (варусного или вальгусного) - выраженность такой деформации во многом зависит от степени нагрузки на ноги. Нередко при псевдоахондроплазии обращает на себя внимание повышенная подвижность суставов, за исключением локтевых - они подвергаются более или менее выраженной сгибательной контрактуре. Рост больных редко превышает 130 сантиметров, во многих случаях имеет место диспропорциональная карликовость. При своевременно начатом профилактическом лечении и ортопедической коррекции выраженность этого проявления псевдоахондроплазии можно значительно уменьшить.
Ассоциированные симптомы: Деформация суставов.
Diagnostics
Определение псевдоахондроплазии производится на основании данных общего осмотра больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Достаточно точным методом диагностики этого состояния, позволяющим дифференцировать его от ахондроплазии, является определение концентрации олигомерного белка хрящевого матрикса в плазме крови, однако данная техника доступна не в каждой лаборатории. При осмотре больного псевдоахондроплазией клиническая картина заболевания зависит от возраста. У ребенка 2-3 лет может выявляться лишь незначительное отставание в росте и диспропорциональность тела. К 4-5 годам к этим проявлениям добавляются искривления позвоночного столба и изменения походки. У старших детей и взрослых с псевдоахондроплазией определяется значительное укорочение конечностей, карликовость, возможны признаки коксартроза и гонартроза.
Рентгенологические исследования при псевдоахондроплазии также характеризуются определенными различиями у больных разных возрастов. В детском возрасте наиболее частыми изменениями являются замедление процессов окостенения метафизов длинных трубчатых костей, платиспондилия (уплощение тел позвонков), укорочение бедренных и плечевых костей. Головка бедренной кости уменьшена, что приводит к расширению суставной щели тазобедренного сустава. В более старшем возрасте (17-19 лет) у большинства пациентов с псевдоахондроплазией несколько улучшается состояние тел позвонков, происходит окостенение метафизов и эпифизов, но могут выявляться рентгенологические признаки остеоартроза коленных и тазобедренных суставов, а также О- или Х-образная деформация ног.
Исследование крови на уровень содержания олигомерного белка хрящевого матрикса при псевдоахондроплазии показывает его отсутствие или крайне низкий уровень. Во многих случаях только это исследование и молекулярно-генетический анализ помогают дифференцировать данное заболевание от классической ахондроплазии. При помощи достижений современной генетики имеется возможность произвести прямое автоматическое секвенирование гена сOMP с целью выявления мутаций. Учитывая аутосомно-доминантный характер псевдоахондроплазии, при наличии этого заболевания у одного из родителей вероятность наследования составляет 50%.
Рентгенологические исследования при псевдоахондроплазии также характеризуются определенными различиями у больных разных возрастов. В детском возрасте наиболее частыми изменениями являются замедление процессов окостенения метафизов длинных трубчатых костей, платиспондилия (уплощение тел позвонков), укорочение бедренных и плечевых костей. Головка бедренной кости уменьшена, что приводит к расширению суставной щели тазобедренного сустава. В более старшем возрасте (17-19 лет) у большинства пациентов с псевдоахондроплазией несколько улучшается состояние тел позвонков, происходит окостенение метафизов и эпифизов, но могут выявляться рентгенологические признаки остеоартроза коленных и тазобедренных суставов, а также О- или Х-образная деформация ног.
Исследование крови на уровень содержания олигомерного белка хрящевого матрикса при псевдоахондроплазии показывает его отсутствие или крайне низкий уровень. Во многих случаях только это исследование и молекулярно-генетический анализ помогают дифференцировать данное заболевание от классической ахондроплазии. При помощи достижений современной генетики имеется возможность произвести прямое автоматическое секвенирование гена сOMP с целью выявления мутаций. Учитывая аутосомно-доминантный характер псевдоахондроплазии, при наличии этого заболевания у одного из родителей вероятность наследования составляет 50%.
Treatment
Специфического лечения псевдоахондроплазии не существует, но правильно назначаемые симптоматические и профилактические лечебные мероприятия способны значительно облегчить течение заболевания и улучшить качество жизни больных. Все техники, используемые при терапии этого состояния, относятся к трем разновидностям - консервативным, физиотерапевтическим (сюда часто также включают ортопедические методики) и хирургическим. Как правило, вскоре после определения псевдоахондроплазии в детском возрасте начинают консервативное и физиотерапевтическое лечение, направленное на предупреждение развития тяжелых деформаций скелета и остеоартрозов. Для профилактики последних назначают длительный прием хондропротекторов, средств, улучшающих кровообращение в суставах, лечебную физкультуру. Благотворный эффект на состояние суставов при псевдоахондроплазии оказывают физиотерапевтические методы - прогревание, массажи, магнитотерапия, электрофорез и ряд других.
Важную роль в профилактике деформаций конечностей и позвоночника при псевдоахондроплазии играет применение ортопедических средств - специальной обуви, наколенников для укрепления суставов, бандажа для спины. Помимо использования таких средств важно ограничивать статические нагрузки на ноги и спину - противопоказано длительное стояние, ходьба на большие дистанции. В старшем возрасте для облегчения состояния больных псевдоахондроплазией могут прибегать к хирургической коррекции деформированных костей (остеотомии), производить операции по укреплению и даже протезированию суставов.
Важную роль в профилактике деформаций конечностей и позвоночника при псевдоахондроплазии играет применение ортопедических средств - специальной обуви, наколенников для укрепления суставов, бандажа для спины. Помимо использования таких средств важно ограничивать статические нагрузки на ноги и спину - противопоказано длительное стояние, ходьба на большие дистанции. В старшем возрасте для облегчения состояния больных псевдоахондроплазией могут прибегать к хирургической коррекции деформированных костей (остеотомии), производить операции по укреплению и даже протезированию суставов.
Similar diseases
Related clinical guidelines
Related standards of medical care
Basic medical services (according to which clinics are selected)
Medical consultations
- Orthopedic consultation
- Dentist consultation
- Consultation with a therapist
- Consultation with a dermatologist
- Consultation of an endocrinologist
- Consultation of a vertebrologist
- Consultation of a urologist
- Consultation of a traumatologist
- Consultation of a surgeon
- Consultation of a radiographer
- Consultation of a neurologist
- Consultation of a gynecologist
Analyzes
- Determination of rheumatoid factor
Diagnostics
- Ultrasound of the veins of the lower extremities
- Ultrasound of the kidneys
- Ultrasound of the heart
- Ultrasound of the bladder
- Ultrasound of the arteries of the extremities
- Ultrasound of the abdominal cavity
- Orthopantomogram
- MRI of the spine
- MRI of the brain
- Electrocardiography (ECG)
- Densitometry
- Anthropometry with BMI calculation
What to do to the doctor (examination)
- Muscle Research
- Визуальное исследование в эндокринологии
- Измерение подвижности позвоночника
- Сбор анамнеза и жалоб терапевтический
- Определение формы спины
- Антропометрические исследования
- Визуальный осмотр терапевтический
- Визуальное исследование мышц
- Визуальное исследование костной системы
- Измерение массы тела
Clinics with the best prices (of 31 selected medical services)
|
| ЛРЦ Минздрава России - Москва (M. Щукинская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-98-89 +7(499) 193-13-92 +7(495) 942-40-20 |
rating: 4.6
|
57150₽ | |
| Поликлиника №3 Железнодорожной больницы на Театральной - Ростов-на-Дону | +7(863..show+7(499) 116-82-39 +7(863) 306-77-50 |
rating: 4.6
|
57810₽ | |
| Скандинавия на Ильюшина - Санкт-Петербург (M. Комендантский проспект) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 |
rating: 4.5
|
83790₽ | |
| К+31 на Лобачевского - Москва (M. Проспект Вернадского) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 +7(499) 519-37-34 +7(495) 106-13-44 |
rating: 4.5
|
151040₽ | |
| Стационар больницы РЖД на Автотранспортной - Волгоград | +7(844..show+7(499) 116-82-39 +7(844) 243-55-43 +7(844) 253-40-00 |
rating: 4.6
|
26296₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| ФГБУЗ ЦМСЧ №119 ФМБА России - Москва (M. Марьина Роща) | +7(499..show+7(499) 972-09-46 +7(495) 212-11-19 +7(499) 972-03-55 +7(499) 972-04-00 |
— | 29500₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| Городская больница №40 в Сестрорецке на Борисова - Сестрорецк (M. Чёрная речка) | +7(812..show+7(499) 116-82-39 +7(812) 437-46-18 +7(812) 437-40-75 +7(911) 766-97-70 +7(812) 437-35-13 |
rating: 4.6
|
36774₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| ЦКБ Гражданской авиации на Иваньковском шоссе - Москва (M. Сокол) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 490-03-78 +7(495) 490-01-46 +7(495) 490-04-90 +7(495) 490-04-37 |
rating: 4.6
|
38130₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (M. Площадь Ленина) | +7(812..show+7(812) 339-39-39 +7(812) 607-59-00 +7(981) 758-89-80 |
— | 45300₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Оптиков - Санкт-Петербург (M. Старая Деревня) | +7(812..show+7(812) 339-39-39 +7(812) 702-63-45 +7(981) 758-89-80 |
— | 45810₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| * - the clinic does not provide 100% of the selected services. Learn more when you click on the price. | ||||