Экстрофия мочевого пузыря. Порок развития мочеполовой системы, при котором формирование мочевого пузыря и передней брюшной стенки в его проекции остается незавершенным. С рождения наблюдается открытая и вывернутая наружу слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, а также постоянное отделение и стекание мочи из открывающихся в нижней части органа протоков мочеточников. Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с пороками наружных и внутренних половых органов, мочеточников и почек. Диагностируется по характерным внешним признакам, дополнительно проводится рентгенологическое и УЗИ-обследование. Лечение оперативное, выполняются реконструктивно-пластические и заместительные операции.
Bladder exstrophy
Additional facts
Экстрофия мочевого пузыря - одна из наиболее часто встречаемых аномалий развития мочеполовой системы. Частота в популяции - 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных, примерно 1/5 часть пациентов имеет сочетанные пороки развития. В большей степени страдают мальчики, по данным разных авторов распространенность патологии среди них в 2-6 раз выше, чем среди девочек. Специалисты в сфере педиатрии и хирургии сталкиваются с большими трудностями в лечении экстрофии мочевого пузыря, хотя первые операции для коррекции этой аномалии были предложены еще в 1960-х годах. Реконструкция и пластика не приводят к излечению. Сохраняющееся недержание мочи и кала значительно ухудшает качество жизни ребенка, а частые восходящие инфекции становятся причиной хронической почечной недостаточности, представляющей серьезную опасность для жизни.
Reasons
Конкретной причины данной аномалии развития не выявлено, патология считается мультифакториальной. Доказана генетическая предрасположенность к некоторым сочетанным порокам органов брюшной полости, в числе которых присутствует и экстрофия мочевого пузыря. Кроме того, повышает риск развития аномалии воздействие различных токсических и инфекционных агентов во время беременности, в частности, курение, внутриутробные инфекции, некоторые медикаменты Травмы плода также могут способствовать нарушению правильного эмбриогенеза с развитием пороков. Основной патогенетический момент экстрофии мочевого пузыря - задержка обратного развития клоакальной перегородки, которая препятствует внедрению мезодермального листка между наружным и внутренним эмбриональными слоями. Это приводит к тому, что процесс формирования стенок мочевого пузыря оказывается незавершенным, и орган остается открытым и вывернутым наружу. Описанные процессы в норме протекают на 4-6 неделе эмбрионального развития, поэтому воздействие тератогенных факторов наиболее опасно в самом начале беременности. Впрочем, это касается не только экстрофии мочевого пузыря, но и большинства пороков развития.
Symptoms
Проявления порока визуально заметны сразу после рождения. Педиатр обратит внимание на ярко-красную слизистую оболочку мочевого пузыря, которая замещает отсутствующую часть передней брюшной стенки. Слизистая, как правило, имеет обычную морфологию, но возможно и псевдопапилломатозное изменение. В нижней части заметны отверстия мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. С течением времени основной проблемой при экстрофии мочевого пузыря становится раздражение окружающих тканей мочевыми солями, постоянная мацерация вокруг открытого участка и в области бедер. Инфицирование слизистой оболочки мочевого пузыря является причиной восходящей инфекции мочеточников и почек. Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с расщеплением мочеточников. Кроме того, экстрофии всегда сопутствует расхождение лобкового симфиза. Это приводит к тому, что прикрепляющиеся к нему аноректальные мышцы, которые в норме удерживают наружный анальный сфинктер, начинают его растягивать. У больных он располагается в поперечном направлении и ближе к уретре по сравнению с нормой. Поэтому одним из признаков экстрофии мочевого пузыря является недержание кала. Вследствие анатомических различий у мальчиков и девочек наблюдаются разные изменения в соседних органах. У мальчиков встречается расщепление пещеристых тел или их редукция, у девочек - расщепление клитора, аномалии развития влагалища.
Diagnostics
В последние годы активно развиваются методы антенатальной диагностики данного порока. Экстрофия мочевого пузыря может быть заметна уже на втором УЗИ-скрининге, однако такое случается не всегда. Часто аномалия развития обнаруживается только после рождения. Поскольку симптоматика специфична, диагноз не вызывает сомнений. Обязательно проведение рентгенографии брюшной полости для выявления сочетанных пороков, в первую очередь, в мочевыделительной системе, но также в кишечнике и спинном мозге (наиболее характерные сочетания с экстрофией мочевого пузыря). С этой же целью проводится УЗИ. Рекомендована экскреторная урография, которая позволяет убедиться в целостности и правильном развитии мочеточников и почек.
Treatment
Лечение оперативное. Тип операции зависит от степени экстрофии мочевого пузыря, а именно - от размеров вывернутой части органа и, соответственно, отсутствующего сегмента передней брюшной стенки, а также от сопутствующих пороков развития. Если размер дефекта не превышает 4 проводится реконструктивно-пластическое вмешательство, цель которого - закрытие дефекта с помощью близлежащих тканей и восстановление целостности мочевого пузыря. Этого достаточно, поскольку гистологически орган развит правильно, несмотря на патологию в анатомии. В случае больших размеров дефекта создается искусственный мочевой пузырь, который может выполнять функцию резервуара и опорожняться по желанию. Также часто мочеточники выводятся в сигмовидную кишку, это обязательная мера в случае их расщепления. Большую проблему для хирургов представляет расхождение костей таза при экстрофии мочевого пузыря. Именно этот факт является причиной большинства неустранимых осложнений, в частности, недержания мочи и кала. Накопленный врачебный опыт говорит о высокой частоте неудовлетворительных результатов операций, что связано с большим количеством сочетанных пороков и значительным дефектом передней брюшной стенки.
Forecast
Прогноз для выздоровления сомнительный. Неоперированные пациенты редко доживают до 10 лет. Что касается успеха оперативного лечения, то 20-80% проведенных вмешательств приводят лишь к незначительному улучшению. Нарушения уродинамики продолжают прогрессировать, сохраняется недержание. Риск развития восходящей инфекции остается высоким. Профилактика экстрофии мочевого пузыря возможна в антенатальном периоде, еще лучше - на этапе планирования беременности, чтобы максимально исключить воздействие тератогенных факторов, особенно на этапе закладки основных органов и систем, то есть в первые 4-8 недель внутриутробного развития.
