МКБ-10 коды Описание Клиническая картина Причины Лечение Похожие заболевания Связанные стандарты мед. помощи Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Lowe 's syndrome .
Описание
Синдром Лоу (окуло-церебро-ренальный синдром) генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется значительными аномалиями глаз, мозга, почек.
Клиническая картина
В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множственную артропатию.
Причины
Причины Синдрома Лоу - врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Генкартирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26) и содержит 24 экзона, занимающих 58кДа. В результате развивается недостаточность фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт в комплексе Гольджи. Возможно, что недостаток фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата может влиять на актиновый цитоскелет и далее на формирование и поддержание межклеточных взаимодействий. Почечный тубулярный ацидоз вызывает остеопороз, приписываемый компенсаторному освобождению щелочей и кальция из костей для того, чтобы нейтрализовать протоны. Хроническая почечная потеря бикарбонатов у пациентов с нарушениями метаболизма иноизтолфосфата может быть причиной гиперпаратиреоидизма. Диагноз синдрома Лоу может быть совместим с нормальным интеллектом и большой продолжительностью жизни больных.
Лечение
Своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия синдрома Фанкони и рахита улучшают состояние больных. Кроме того необходима корррекция метаболического ацидоза.
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 3757 клиник всего, от 1₽ врач - 1231 клиника повторная врач - 1006 клиник врач к.м.н. - 401 клиника повторная врач к.м.н. - 193 клиники д.м.н., профессор - 163 клиники повторная д.м.н., профессор - 101 клиника медосмотр - 5 клиник первичная - 4 клиники повторная - 4 клиники
Консультация травматолога
⦸ выключить 1135 клиник всего, от 1₽ врач - 641 клиника врач к.м.н. - 129 клиник д.м.н., профессор - 66 клиник по заболеванию - 5 клиник
Консультация педиатра
⦸ выключить 5383 клиники всего, от 1₽ врач - 3075 клиник врач к.м.н. - 538 клиник д.м.н., профессор - 315 клиник 2 - 22 клиники к. м. н. - 16 клиник первичная - 14 клиник осмотр, консультация - 7 клиник стандартное исследование - 7 клиник визиометрия, авторефрактометрия, биомикроскопия, периметрия, тонометрия, офтальмоскопия - 7 клиник определение остроты зрения, назначение лечения - 6 клиник водительское - 6 клиник до 6 лет - 5 клиник медосмотр - 5 клиник заведующего отделением - 5 клиник минимальное обследование - 4 клиники первичный прием - 4 клиники по вопросам окулопластики - 4 клиники без мидриаза - 4 клиники 2 и более справок - 4 клиники без проб - 4 клиники чк рамн - 4 клиники в т. ч. биомикроскопия глаза, офтальмоскопия - 4 клиники
Консультация офтальмолога
⦸ выключить 7287 клиник всего, от 1₽ врач - 4206 клиник врач к.м.н. - 834 клиники д.м.н., профессор - 395 клиник первичная - 45 клиник к. м. н. - 43 клиники 2 - 17 клиник самарское - 16 клиник первичный прием - 15 клиник 30 минут - 10 клиник осмотр, консультация - 9 клиник 1 час - 8 клиник дети - 8 клиник на крестинского - 7 клиник чк рамн - 6 клиник первичная, повторная - 6 клиник b01. 023. 001 - 5 клиник ф. 027 - 5 клиник старший ординатор - 5 клиник кабинет динамического наблюдения для лиц перенесших онмк - 5 клиник центральный, железнодорожный, октябрьский районы - 4 клиники кандидата медицинских наук - 4 клиники заведующего отделением - 4 клиники 45 - 4 клиники в 01. 023. 001 - 4 клиники
Консультация невролога
⦸ выключить 282 клиники всего, от 1₽ врач - 125 клиник д.м.н., профессор - 40 клиник врач к.м.н. - 37 клиник повторная врач - 9 клиник
Консультация генетика
⦸ выключить 1069 клиник всего, от 1₽ врач - 394 клиники повторная врач - 259 клиник врач к.м.н. - 20 клиник повторная врач к.м.н. - 14 клиник д.м.н., профессор - 10 клиник первичная - 6 клиник повторная д.м.н., профессор - 6 клиник 50′ - 4 клиники 2 - 4 клиники
Консультация врача ЛФК Анализы
⦸ выключить 3777 клиник всего, от 1₽ обычная - 1920 клиник parasep - 508 клиник яйца глистов, helminth eggs - 77 клиник цитологический анализ - 38 клиник яйца глистов - 22 клиники 2 - 22 клиники энтеробиоз - 16 клиник методом обогащения - 15 клиник я/глист - 13 клиник метод като - 11 клиник простейшие и яйца гельминтов - 11 клиник качественно - 10 клиник pro stool, helminth eggs - 10 клиник геминолепидоз - 9 клиник протозоозы, я/гл - 9 клиник яйца глист по като - 7 клиник метод седиментации parasep - 7 клиник обогащенной средой parasep - 5 клиник кал - 5 клиник седиментационный эфир-формалиновый метод - 4 клиники
Яйца глистов в кале
⦸ выключить 2238 клиник всего, от 1₽ pro stool - 86 клиник parasep - 84 клиники цитологический анализ - 32 клиники простейшие и яйца гельминтов - 15 клиник метод седиментации parasep - 8 клиник лямблии - 8 клиник лямблии, амебы - 7 клиник кал - 4 клиники
Простейшие в кале
⦸ выключить 6473 клиники всего, от 1₽ без формулы (тройка) - 2325 клиник с лейкоцитарной формулой - 1873 клиники без лейкоцитарной формулы и соэ - 137 клиник с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений - 97 клиник венозная кровь - 77 клиник complete blood count, cbc - 62 клиники с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови - 53 клиники капиллярная кровь - 45 клиник оак - 29 клиник соэ - 28 клиник с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов - 26 клиник включает клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5diff) - 20 клиник с лейкоформулой и соэ - 19 клиник cbc/diff - 5 фракций лейкоцитов - 19 клиник развернутый - 18 клиник l-формула соэ - 17 клиник 5diff - 16 клиник general blood analysis, without white blood cell (wbc) count and esr - 15 клиник 8 параметров - 15 клиник без лф - 14 клиник 2 - 13 клиник «красная кровь» - 12 клиник тройка-hb, le, соэ, забор - 11 клиник гемоглобин, лейкоциты, соэ - 9 клиник лейкоцитарная формула соэ - 9 клиник оак соэ - 8 клиник без соэ - 8 клиник hb, ht, эритр., лейкоц., тромбоциты - 7 клиник без лейкоформулы - 6 клиник с обязательной микроскопией мазка крови - 5 клиник цитологический анализ - 5 клиник профилактический - 5 клиник без лейкоформулы и соэ - 5 клиник оак прикрепленный - 5 клиник 5 показателей: гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 5 клиник только 3 субпопуляции лейкоцитов - 5 клиник кровь с эдта - 5 клиник общий анализ крови, лейкоцитарная формула, соэ - 4 клиники чувствит. - 4 клиники как - 4 клиники cbc diff - 4 клиники лейкоцитарная форм., соэ - 4 клиники на дому в пределах зоны обслуживания поликлиники - 4 клиники вены - 4 клиники без лф, с соэ - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, цветовой показатель, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 4 клиники общий анализ, лейкоформула, соэ - 4 клиники без лейкоцитарной формулы - 4 клиники 18 показателей - 4 клиники с подсчетом лейкоформулы и соэ - 4 клиники оак с ретикулоцитами - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ, определение гематокритной величины - 4 клиники пмо - 4 клиники эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, гемоглобин, гематокрит - 4 клиники
Общий анализ крови
⦸ выключить 3815 клиник всего, от 1₽ лдг общая - 1512 клиник лдг 1, 2 фракции - 920 клиник лдг - 438 клиник лдг, l-лактат, над оксидоредуктаза, lactate dehydrogenase, ldh - 67 клиник гидроксибутиратдегидрогеназа - 35 клиник 2 - 22 клиники лактатдегидрогеназа-1 - 22 клиники lactate dehydrogenase, ldh - 20 клиник a-hbdh - 20 клиник лдг-1, альфа-гидроксибутират дегидрогеназа, изофермент лактатдегидрогеназы-1, alfa-hbdh - 19 клиник лактатдегидрогеназа, l-лактат: ад оксидоредуктаза, lactate dehydrogenase, ldh - 13 клиник ldh - 11 клиник 1, 2 фракции - гидроксибутиратдегидрогеназа - 8 клиник в сыворотке крови - 6 клиник комплекс - 6 клиник альфа-гидроксибутиратдегидрогеназа - 6 клиник лактатдегидрогеназа, l-лактат, дегидрогеназа молочной кислоты - 6 клиник лдг, ldh - 5 клиник лактатдегидрогеназа 1-2, гидроксибутиратдегидрогеназа - 4 клиники ldhi2 - 4 клиники 1, 2 фракции - 4 клиники сыворотка - 4 клиники лактогидрогеназа - 4 клиники
ЛДГ крови
⦸ выключить 4174 клиники всего, от 1₽ общий - 1511 клиник мв-фракция - 1077 клиник кфк - 287 клиник кфк-мв - 117 клиник креатинфосфокиназа-мв, кк-мв, кфк-мв, creatine kinase-mb, ck-mb, кк-2 - 77 клиник креатинфосфокиназа, кк, кфк, ck, creatine kinaze - 73 клиники creatine kinase, ck, creatine phosphokinase, cpk - 20 клиник кк-мв, креатинфосфокиназа - миокардиальная фракция - 16 клиник 2 - 14 клиник кфк-мв, кк2 - 12 клиник creatine kinase-mb, ck-mb, creatine phosphokinase-mb, cpk-mb. - 12 клиник кфк-мб - 11 клиник креатинфосфокиназа, кфк, кк, ck - 10 клиник кк- мb - 8 клиник в крови - 5 клиник в сыворотке крови - 4 клиники кардио - 4 клиники cito - 4 клиники cк - 4 клиники cк-мв - 4 клиники исследование уровня мв-фракции креатинкиназы в крови - 4 клиники сыворотка - 4 клиники
Креатинкиназа крови
⦸ выключить 2249 клиник всего, от 1₽ без фотографии - 1401 клиника с фотографией - 230 клиник 1 человек - 82 клиники количественные и структурные аномалии хромосом - 74 клиники кариотипирование - 66 клиник кариотип - 40 клиник karyotype - 20 клиник с фото хромосом - 16 клиник 1 чел. - 11 клиник приложить анкету!!! сдавать сытым - 6 клиник периферическая кровь - 6 клиник с выявлением аберраций и фотографией хромосом - 5 клиник исследование хромосомного аппарата - 5 клиник 2 - 4 клиники коллич и структ аномалии хромосом - 4 клиники
Кариотипирование одного пациента Исследования мочи Диагностика
⦸ выключить 242 клиники всего, от 1₽ энмг - 190 клиник
Электронейромиография (ЭНМГ)
⦸ выключить 247 клиник всего, от 1₽ эмг - 186 клиник 1 мышца - 14 клиник
Электромиография (ЭМГ)
⦸ выключить 14275 клиник всего, от 1₽ без описания - 4309 клиник с расшифровкой - 2804 клиники с нагрузкой - 1627 клиник расшифровка экг - 1570 клиник по небу - 299 клиник только экг - 262 клиники 12 отведений - 147 клиник без расшифровки - 73 клиники чреспищеводная (чпэкг) - 53 клиники 2 - 23 клиники 20 приседаний, с расшифровкой - 21 клиника дети - 14 клиник дополнительно к основной экг - 14 клиник расшифровка в течение 15 минут - 13 клиник 20 приседаний - 12 клиник функциональная диагностика - 11 клиник регистрация расшифровка - 9 клиник без нагрузки - 9 клиник вэм - 9 клиник при записях на автоматических приборах - 8 клиник снятие и расшифровка - 8 клиник расшифровка экг, фвд и др. методов кроме узи и уздг - 8 клиник расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных - 8 клиник экг без расшифровки - 7 клиник снятие экг - 7 клиник с описанием - 7 клиник с 18 лет - 6 клиник приседания - 6 клиник с применением лекарственных препаратов - 6 клиник медосмотр - 6 клиник взрослые - 6 клиник описанием и расшифровкой - 5 клиник запись - 5 клиник снятие и расшифровка экг, экг покоя - 5 клиник тредмил - 5 клиник без интерпретации и описания - 5 клиник 30 дней - до 20 экг - 5 клиник 2 экг - 4 клиники перед операцией - 4 клиники с расшифровкой через 24ч. - 4 клиники запись на автоматизированных приборах - 4 клиники в течение 1 часа - 4 клиники по небу, слопаку, с расшифровкой - 4 клиники без процедуры снятия экг - 4 клиники на дому - 4 клиники
Электрокардиография (ЭКГ) Нехирургическое лечение
⦸ выключить 916 клиник всего, от 1₽ 60 минут - 632 клиники 90 минут - 62 клиники до 40 минут - 37 клиник продолжительность 45 мин. - 9 клиник 25’ - 4 клиники расслабляющий - 4 клиники
Нейроседативный массаж
Клиники с лучшими ценами (по 17 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 2257 в 124 городах
Скандинавия на Ильюшина - Санкт-Петербург (м. Комендантский проспект)
+7(499 ..показать +7(499) 116-82-39
48740₽
Запись
Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (м. Румянцево)
+7(499 ..показать +7(499) 116-82-39+7(499) 116-77-93 +7(495) 644-44-66
22600₽
Запись
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
40640₽
Запись
МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
40640₽
Запись
МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
40640₽
Запись
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (м. Маяковская)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84 +7(915) 047-23-65
40740₽
Запись
МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46
40740₽
Запись
МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02
40740₽
Запись
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 730-57-23 +7(495) 152-55-46
40740₽
Запись
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46
40740₽
Запись
показать ещё 2247 клиник
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1