Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of glycine encephalopathy.
Описание
Генодиагностика глициновой энцефалопатии включает молекулярно-генетические тесты с одновременным поиском мутаций в трех разных генах: GLDC, GCSH, AMT. Белки, кодируемые этими генами, являются факторами в системе расщепления глицина и участвуют в катаболизме аминокислоты глицина в головном мозге, почках и печени. Нарушение использования глицина приводит к его накоплению в тканях (в том числе нервных) в токсичных концентрациях.