Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of Wilson-Konovalov disease (ATR7B gene).
Описание
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова необходима пациентам с подозрением на гепатоцеребральную дистрофию - наследственное заболевание, связанное с отложением ионов меди в тканях печени и мозга. Патология вызвана аберрациями в гене ATP7B (область 13q14.3), который кодирует АТФазу, транспортирующую медь. Этот белок участвует во внутриклеточном движении ионов меди. При нарушении обмена веществ медь начинает накапливаться во внутренних органах, в основном в печени, почках, головном мозге, вызывая его токсические поражения.