Генодиагностика голопроэнцефалии проводится путем молекулярно-генетического исследования, которое позволяет выявить характерные для этого заболевания генные мутации. Наиболее частый генетический вариант синдрома - нарушение экспрессии гена SHH (локус 7q36-qter). Этот ген кодирует белок, который играет важную роль в формировании нервной трубки во время раннего эмбриогенеза. Также были секвенированы другие гены, связанные с голопроэнцефалией: ZIC2, SIX3, PTCH, DKK и.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.