⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика миотонии Томсена, Беккера (ген CLCN1)

Средняя цена: ≈12777₽
Лечат в 177 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Gene diagnostics of Thomsen, Becker myotonia (CLCN1 gene).
Генодиагностика миотонии Томсена, Беккера (ген CLCN1)

Описание

 Генодиагностика миотонии Томсена и Беккера включает изучение частых мутаций или полное секвенирование гена сLCN1, расположенного на длинном плече 7-й хромосомы (7q34). Продуктом экспрессии гена является потенциалзависимый канал хлора 1, который обеспечивает проницаемость клеточной мембраны для ионов хлора. При генетических дефектах развивается нервно-мышечная патология: миотония Томсена (аутосомно-доминантное наследование) или миотония Беккера (аутосомно-рецессивное наследование).
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.