⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика болезни Рефсума (ген PHYH)

Средняя цена: ≈26903₽
Лечат в 16 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Refsum disease (PHYH gene).
Генодиагностика болезни Рефсума (ген PHYH)

Описание

 Генодиагностика болезни Рефсума основана на выявлении мутаций в гене PHYH, реже. Ген PEX7. Ген PHYH кодирует синтез гидроксилазы фитаноил-кофермента А, фермента, который участвует в метаболизме фитановой кислоты. Недостаток ферментов приводит к накоплению фитановой кислоты в клеточных мембранах сетчатки глаза, кожи, сердца, миелиновой оболочке нервов. На этом фоне у пациентов с болезнью Рефсума развивается пигментный ретинит, аносмия, ихтиоз, аритмия.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.