⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика болезни Рефсума (ген PHYH)

Средняя цена: ≈0₽

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Refsum disease (PHYH gene).
Генодиагностика болезни Рефсума (ген PHYH)

Описание

 Генодиагностика болезни Рефсума основана на выявлении мутаций в гене PHYH, реже. Ген PEX7. Ген PHYH кодирует синтез гидроксилазы фитаноил-кофермента А, фермента, который участвует в метаболизме фитановой кислоты. Недостаток ферментов приводит к накоплению фитановой кислоты в клеточных мембранах сетчатки глаза, кожи, сердца, миелиновой оболочке нервов. На этом фоне у пациентов с болезнью Рефсума развивается пигментный ретинит, аносмия, ихтиоз, аритмия.

Цены в клиниках

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 16
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.