⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар)

Средняя цена: ≈26006₽
Лечат в 8 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome).
Генодиагностика атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар)

Описание

 Целью генодиагностики атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бара) является выявление прогрессирующего мультисистемного поражения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патология вызвана мутациями в гене ATM (11q 22-23), который кодирует протеин серин-треонинкиназу ATM, участвующий в репарации двухцепочечной ДНК и апоптозе клеток. Примерно у 90% пациентов белок ATM полностью отсутствует, что влечет за собой развитие тяжелого классического синдрома Луи-Бар. Более мягкое течение наблюдается со следовыми количествами белка.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.