Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Генодиагностика атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар)

Средняя цена: ≈0₽

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome).
Генодиагностика атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар)

Описание

 Целью генодиагностики атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бара) является выявление прогрессирующего мультисистемного поражения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патология вызвана мутациями в гене ATM (11q 22-23), который кодирует протеин серин-треонинкиназу ATM, участвующий в репарации двухцепочечной ДНК и апоптозе клеток. Примерно у 90% пациентов белок ATM полностью отсутствует, что влечет за собой развитие тяжелого классического синдрома Луи-Бар. Более мягкое течение наблюдается со следовыми количествами белка.

Цены в клиниках

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 8
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.