Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of X-linked spinal amyotrophy (UBA1 gene).
Описание
Генодиагностика Х-связанной спинальной амиотрофии направлена на подтверждение тяжелого нервно-мышечного заболевания, вызванного мутацией в гене UBA1 (Xp11.23). Этот ген кодирует убиквитин-активирующий фермент 1. При его дефекте нарушается внутриклеточная деградация белка, что приводит к повреждению мотонейронов с развитием вялого паралича, переломов и контрактур суставов.