Genodiagnostics of Refsum disease (PHYH gene)

 Генодиагностика болезни Рефсума основана на выявлении мутаций в гене PHYH, реже. Ген PEX7. Ген PHYH кодирует синтез гидроксилазы фитаноил-кофермента А, фермента, который участвует в метаболизме фитановой кислоты. Недостаток ферментов приводит к накоплению фитановой кислоты в клеточных мембранах сетчатки глаза, кожи, сердца, миелиновой оболочке нервов. На этом фоне у пациентов с болезнью Рефсума развивается пигментный ретинит, аносмия, ихтиоз, аритмия.

Filters: X X X Price Total: 16

• Record 300€
  +7(499)11-68-239
  +7(800..show+7(800) 333-45-38
  +7(812) 407-35-10

  ---

  rating: 4.6
  Геномед на Лиговском проспекте
  
  Санкт-Петербург; Лиговский пр-т, д. 110; M. Лиговский проспект
• Record 300€
  +7(499)11-68-239
  +7(495..show+7(495) 660-83-77

  ---

  rating: 4.5
  Геномед на Донской
  
  Москва; ул. Донская, д. 28; M. Шаболовская
• Record 330€
  +7(499)11-68-239
  +7(863..show+7(863) 310-57-77
  +7(863) 310-67-77

  ---

  rating: 4.4
  МЦ Рождение на Варфоломеева
  
  Ростов-на-Дону; ул. Варфоломеева, д. 239;
• Record 26.5€
  +7(800) 333-45-38
  +7(812..show+7(812) 407-35-10

  ---

  Геномед на Гороховой
  
  Санкт-Петербург; ул. Гороховая, д. 69; M. Звенигородская
• Record 130€
  +7(499)11-68-239
  +7(495..show+7(495) 304-30-39

  ---

  МКНЦ им. А.С. Логинова на шоссе Энтузиастов
  
  Москва; шоссе Энтузиастов, д. 86; M. Перово
• Record 158€
  +7(831) 214-25-25
  +7(986..show+7(986) 725-25-25

  ---

  МЦ ГеноМ на Верхне-Волжской набережной
  
  Нижний Новгород; Верхне-Волжская наб., д. 2Б; M. Горьковская
• Record 300€
  +7(831) 214-25-25
  +7(986..show

  ---

  Геномед на Юмашева
  
  Екатеринбург; ул. Юмашева, д. 10; M. Площадь 1905 года
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Звездная
  
  Балашиха; ул. Звездная, д. 7, корп. 1; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(800) 333-45-38
  +7(383..show+7(383) 247-97-32

  ---

  Геномед на Ватутина
  
  Новосибирск; ул. Ватутина, д. 28; M. Площадь Карла Маркса
• Record 300€
  +7(495) 662-77-92
  +7(495..show+7(495) 662-77-93

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Янтарный
  
  Балашиха; ул. Кольцевая, д. 4/2; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 509-17-47
  +7(495..show+7(495) 509-17-57

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Южный
  
  Балашиха; ул. Твардовского, д. 38; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Акварели
  
  Балашиха; пр-т Ленина, д. 32Д; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Алексеевская роща
  
  Балашиха; ул. Дмитриева, д. 18; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Пехра
  
  Балашиха; ул. Яганова, д. 9; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Измайловский лес
  
  Балашиха; ул. Реутовская, д. 6; M. Новокосино
• Record 360€
  +7(495) 786-45-20
  +7(495..show+7(495) 786-45-25
  +7(495) 786-45-21

  ---

  ЛЦ Детство на Тимура Фрунзе
  
  Москва; ул. Тимура Фрунзе, д. 15/1; M. Парк Культуры