Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of Martin's syndrome.
Описание
Генодиагностика синдрома Мартина-Белл предполагает проведение фрагментного анализа гена FMR1 в локусе Xq27.3. Синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белл) возникает по причине увеличения числа сGG-триплетных повторов в 5-нетранслируемой области гена. В рамках молекулярно-генетического исследования проводится определение экспансии повторов сGG, позволяющих выявить премутации, исключить либо подтвердить предполагаемый диагноз.
|
