Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of Rett syndrome (MECP2 gene).
Описание
Генодиагностика синдрома Ретта включает выявление точечных мутаций и делеций гена MECP2. Ген расположен на Х-хромосоме в локусе Xq28 и кодирует метил-связывающий белок, влияющий на развитие нервной ткани. Классический синдром Ретта характеризуется нарушением психомоторного развития и речи, судорогами и респираторными расстройствами, которые проявляются в возрасте 6-18 месяцев.