By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Lowe 's syndrome

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
Pharm. gr. Substance Drugs
Baclofen |
Ambenonium chloride
Meclofenoxate
Cyanocobalamin |
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Symptoms
  4. Reasons
  5. Treatment
  6. Similar diseases
  7. Related standards of medical care
  8. Basic medical services
  9. Clinics for treatment

ICD-10 codes

Description

 Синдром Лоу (окуло-церебро-ренальный синдром) генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется значительными аномалиями глаз, мозга, почек.

Symptoms

 В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множственную артропатию.

Reasons

 Причины Синдрома Лоу - врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Генкартирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26) и содержит 24 экзона, занимающих 58кДа. В результате развивается недостаточность фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт в комплексе Гольджи. Возможно, что недостаток фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата может влиять на актиновый цитоскелет и далее на формирование и поддержание межклеточных взаимодействий. Почечный тубулярный ацидоз вызывает остеопороз, приписываемый компенсаторному освобождению щелочей и кальция из костей для того, чтобы нейтрализовать протоны. Хроническая почечная потеря бикарбонатов у пациентов с нарушениями метаболизма иноизтолфосфата может быть причиной гиперпаратиреоидизма. Диагноз синдрома Лоу может быть совместим с нормальным интеллектом и большой продолжительностью жизни больных.

Treatment

 Своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия синдрома Фанкони и рахита улучшают состояние больных. Кроме того необходима корррекция метаболического ацидоза.

Similar diseases

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Consultation of an ophthalmologist
    • Consultation of a traumatologist
    • Consultation of a physical therapy doctor
    • Consultation of a pediatrician
    • Consultation of a neurologist
    • Consultation of a geneticist
    • Analyzes

    • Urine tests
    • Protozoa in feces
    • LDG of blood
    • Karyotyping of one patient
    • General blood test
    • Eggs of worms in feces
    • Blood Creatine Kinase
    • Diagnostics

    • Electroneuromyography (ENMG)
    • Electromyography (EMG)
    • Electrocardiography (ECG)
    • Non-surgical treatment

    • Neuro-sedative massage

Clinics with the best prices (of 17 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 2257 in 124 cities
Скандинавия на Ильюшина - Санкт-Петербург (M. Комендантский проспект) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.5
48740₽
Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (M. Румянцево) +7(499..show+7(499) 116-82-39
+7(499) 116-77-93
+7(495) 644-44-66
rating: 4.5
22600₽
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (M. Шаболовская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
40640₽
МЕДСИ в Марьино - Москва (M. Марьино) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
40640₽
МЕДСИ в Бутово - Москва (M. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.5
40640₽
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (M. Маяковская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
rating: 4.3
40740₽
МЕДСИ на Дубининской - Москва (M. Павелецкая) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 737-01-90
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
40740₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
rating: 4.3
40740₽
МЕДСИ на Полянке - Москва (M. Полянка) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
40740₽
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (M. Аэропорт) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
40740₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.