Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of Finkel's spinal amyotrophy.
Описание
Генодиагностика спинномозговой атрофии Финкеля включает поиск мутаций в гене VAPB, расположенном на хромосоме 20 (20q13.32). Кодируемый им белок поддерживает внутриклеточный транспорт веществ и баланс кальция в клетке. При генетическом дефекте аномальные белки накапливаются в цитоплазме (включая клетки нервной ткани), что вызывает дегенерацию двигательных нейронов и развитие спинномозговой мышечной атрофии Финкеля.