Gene diagnostics of Unferricht-Lundborg disease (CSTB gene).
Описание
Генодиагностика болезни Унферрихта-Лундборга включает выявление наиболее частых мутаций или полный анализ гена сSTB (локус 21q22.3). Ген сSTB кодирует белок цистатин в, дефицит которого приводит к прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Наиболее распространенными генными аберрациями являются миссенс-мутации, нуклеотидные замены и бессмысленные мутации.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.