Description
Генодиагностика болезни Хантингтона (Корея) основана на определении экспансии (увеличения числа) тройных повторов сAG в экзоне 1 гена HTT (локус 4p16.3). Ген HTT кодирует синтез белка хантингтина, который регулирует аксоплазматический и ядерный транспорт веществ, активность микроглии, передачу нервных импульсов и другие процессы. При ее дефектах развиваются моторные, когнитивные, психические расстройства, лежащие в основе болезни Хантингтона.