By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Genodiagnostics of torsion dystonia

Average price: ≈60.9€
It is treated in 169 clinics
X
X

Medical Services tree

Genodiagnostics of torsion dystonia

Description

 Генодиагностика торсионной дистонии предполагает определение типа нервно-мышечного заболевания и прогнозирование вероятности рождения детей с данной патологией. Существует несколько форм торсионной дистонии, которые различаются типом наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный) и механизмом развития (DOPA-зависимый и DOPA-независимый). Дистония 1-го типа вызвана мутациями в гене TOR1A, тип 5 - мутации GCH1, тип 10 - мутации PRRT2, дистония-паркинсонизм, связанный с дефицитом сепиаптинредуктазы - дефекты в гене SPR.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.