By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Axenfeld-Rieger syndrome

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
No drugs found
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Additional facts
  4. Reasons
  5. Pathogenesis
  6. Symptoms
  7. Possible complications
  8. Diagnostics
  9. Treatment
  10. References
  11. Similar diseases
  12. Related standards of medical care
  13. Basic medical services
  14. Clinics for treatment
Axenfeld-Rieger syndrome

ICD-10 codes

Description

 Синдром Аксенфельда-Ригера. Патология, при которой повреждение зрительного органа связано с системными пороками развития. Глазные проявления включают тяжелую дисгенезию угла передней камеры. Системные нарушения включают пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов. Диагноз направлен на проведение гониоскопии, биомикроскопии, глазной тонометрии, компьютерной периметрии и офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляции препаратов для снижения артериального давления из группы ингибиторов сAG, альфа-агонистов, бета-блокаторов и с низкой эффективностью - для выполнения трабекулэктомии.
Axenfeld-Rieger syndrome

Additional facts

 Синдром Аксенфельда-Ригера - это редкое заболевание, развитие которого обусловлено генетически. Однако только 40% пациентов могут обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т. Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Уровень заболеваемости находится в диапазоне 1: 200 000. Повышение внутриглазного давления, которое проявляется в клинике вторичной глаукомы, происходит в более чем 50% случаев. Патология с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин.

Reasons

 Этиология заболевания до конца не изучена. Основная теория развития синдрома Аксенфельда-Ригера является генетической. Мутации двух генов, связанных с началом заболевания, не выявлены. Тип наследования является аутосомно-доминантным, но наблюдаются спорадические случаи. Это основание полагать, что существуют другие причины, которые в настоящее время неизвестны.

Pathogenesis

 Доказано, что ген FOXC1 (хромосома 6p25) и PITX2 (хромосома 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов. Мутация гена PITX2 нарушает гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока. Ученые считают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, но эта теория еще не подтверждена.
 Гистологическое исследование показало, что синдром Аксенфельда-Ригера характеризуется нарушенной миграцией клеток нервного гребня, которые обычно формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки даже до закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза КПК, что может вызвать повышение внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференцировки мезодермального комплекса.

Symptoms

 Заболевание двустороннее, но изменения часто бывают асимметричными. Родители в период новорожденности обращают внимание на косметический дефект, который обусловлен аномальной структурой радужной оболочки. Синдром Аксенфельда-Ригера был стабильным в течение длительного времени. Есть опасения по поводу ухудшения зрения, которое происходит после повышения внутриглазного давления.
 Черепно-лицевые симптомы включают гипоплазию верхней челюсти, уменьшение размера зубов (микродонтия) или отсутствие отдельных зубов (обычно молоко верхней челюсти или постоянные центральные резцы). Дополнительная кожная складка обнаружена в периумбилической зоне. Часто встречаются нарушения в структуре паха, потеря слуха и умственная отсталость. Гипоспадия может возникнуть у мальчиков.

Possible complications

 Синдром Аксенфельда-Ригера в большинстве случаев сопровождается офтальмологической гипертензией. Признаки вторичной глаукомы часто выявляются в подростковом возрасте. Пациенты подвержены риску отслоения сетчатки вследствие пролиферативной витреоретинопатии. Патология часто связана с косоглазием, которое трудно исправить. Наиболее неблагоприятным осложнением синдрома является туберкулез глазного яблока.

Diagnostics

 Для подтверждения диагноза рекомендуется собрать анамнез, выполнить физическое обследование, осмотреть лицо и полость рта и провести генетическое исследование (прямое секвенирование кодирующей области генов FOXC1 и PITX2). Пренатальное тестирование рекомендуется при наличии синдрома Аксенфельда-Ригера в семье или у родственников по крови. Основные методы диагностики:
 Задний эмбриотоксон визуализируется. Пигментные отложения видны вдоль линии Швальбе. Характерно прилипание к структурам КПК процессов, которые простираются от периферии радужки. В отдельных сегментах они достигают линии Швальбе и трабекулярной сети.
 • Биомикроскопия глаза. Определяются признаки гипоплазии стромы радужной оболочки, которые более выражены в ресничной зоне. Выявляется истончение листа на поверхности радужки и отек роговицы. Заболевание сопровождается легкой сегментарной гипоплазией. Реже встречаются коктопия и псевдополикория.
 • Измерение внутриглазного давления. Измерение ВГД у 50% пациентов показывает признаки офтальмологической гипертонии. При такой патологии очень важно оценивать результаты тонометрии с учетом толщины роговицы. Данные пахиметрии в некоторых случаях указывают на снижение ЦРТ.
 • Периметрия компьютеров. При длительном увеличении офтальмотония происходят типичные глаукоматозные изменения в поле зрения. Появляются первые дугообразные скотомы, которые впоследствии становятся множественными. Поле зрения постепенно уменьшается с носовой стороны.
 Отклонения оптического диска представлены перипапиллярной атрофией, истончением нейроретинальной талии с височной и нижней сторон. Толщина слоя нервных волокон сетчатки уменьшается в основном в нижнем квадранте.
 Дифференциальный диагноз ставится при врожденной глаукоме, аномалии Петерса и гипоплазии радужной оболочки. У пациентов с врожденной глаукомой невозможно увидеть задний эмбриотоксон, что характерно для синдрома Аксенфельда-Ригера. При аномалии Петераса наблюдается центральный дисгенез роговицы и нет признаков гипоплазии радужной оболочки. По мере развития симптомов заболевания указывается консультация офтальмолога и генетика.

Treatment

 Лекарства назначаются при повышении внутриглазного давления. Наиболее целесообразно использовать препараты из группы бета-блокаторов, альфа-агонистов и ингибиторов карбоангидразы (CAG), поскольку они помогают снизить выработку внутриглазной жидкости. Следует отметить, что альфа-агонисты следует использовать с осторожностью в детстве из-за возможного подавления функций центральной нервной системы.
 Нейропротективная терапия сводится к назначению препаратов, содержащих резвератрол, пирацетам и тиотриазолин. Средняя продолжительность курса 10-14 дней. Эффективность кортиксина была доказана. Эмоксипин вводят парабульбарно. В комплекс лечения должны входить витамины В1, В6. Важно отметить, что целью терапии является предотвращение прогрессирования глаукомных изменений.
 Хирургическое вмешательство показано при отсутствии эффекта от консервативной терапии, когда применение комбинированных препаратов не снижает ВГД до контрольных значений. При синдроме Аксенфельда-Ригера трабекулэктомия выполняется с дополнительным использованием антиметаболитов. Если пациент жалуется на светобоязнь с гипоплазией радужной оболочки, рекомендуется иридопластика.

Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера.

 Лечение проводится при наличии признаков зрительных нарушений, повышенного офтальмотонуса и светобоязни. В случае чрезмерной чувствительности к свету из-за патологических изменений в радужной оболочке пациенту рекомендуется использовать контактные линзы. Альтернативой является только операция по исправлению дефекта радужной оболочки.

References

 1. The rare Axenfeld-Rieger syndrome with systemic anomalies: A case report and brief review of literature/Wei Song., Xiaodan Hu//Medicine- 2017.
 2. A Family with Axenfeld-Rieger Syndrome: Report of the сlinical and Genetic Findings. Yang H.J., Lee Y. K// Korean J Ophthalmol- 2015.
 3. Аномалия Ригера с врожденной глаукомой плюс аномалии развития внутренних органов: новая ассоциация или клинический вариант синдрома Аксенфельда-Ригера. (случай из клиники)/Касимов Э. М., Агаева Ф. А. Офтальмология. Научно-практический журнал - 2010 - №3.
 4. Genotype-Phenotype сorrelations in Axenfeld-Rieger Malformation and Glaucoma Patients with FOXC1 and PITX2Mutations/ M. Hermina Strungaru; Irina Dinu; Michael A. Walter// Glaucoma - 2007.

Similar diseases

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Consultation of an otolaryngologist
    • Consultation of an ophthalmologist
    • Consultation of an anesthesiologist-resuscitator
    • Consultation of a pediatrician
    • Consultation of a dentist-surgeon
    • Analyzes

    • Urine tests
    • General blood test
    • Diagnostics

    • Ultrasound of the eye
    • Ultrasound biometrics of the eye
    • Skiascopy of the eye
    • Reverse ophthalmoscopy
    • Measuring the diameter of the cornea to a child
    • Measurement of intraocular pressure
    • Direct ophthalmoscopy
    • Diaphanoscopy of the eye
    • Biomicroscopy of the eye
    • Surgery

    • Retrobulbar injection
    • Postoperative dressing
    • Non-surgical treatment

    • Local magnetotherapy
    • Laser eye stimulation
    • Laser coagulation of blood vessels
    • Other

    • Intramuscular injection

Clinics with the best prices (of 22 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 1063 in 70 cities
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (M. Аэропорт) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
26740₽
МЕДСИ в Бутово - Москва (M. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.5
26740₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
rating: 4.3
26740₽
МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (M. Пятницкое шоссе) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-15
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
26740₽
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (M. Шаболовская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
26740₽
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (M. Маяковская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
rating: 4.3
26740₽
МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (M. Автозаводская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
26740₽
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (M. Кунцевская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
26740₽
МЕДСИ на Полянке - Москва (M. Полянка) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
26740₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (M. Парк Культуры) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
26740₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.