Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Хроническая гранулематозная болезнь

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Патогенез
  6. Клиническая картина
  7. Возможные осложнения
  8. Диагностика
  9. Лечение
  10. Прогноз
  11. Список литературы
  12. Похожие заболевания
  13. Связанные клинические рекомендации
  14. Основные медицинские услуги
  15. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Chronic granulomatous disease.
Хроническая гранулематозная болезнь

МКБ-10 коды

Описание

 Хроническая гранулематозная болезнь. Это редкая форма первичного иммунодефицита, при которой нарушается бактерицидная функция фагоцитов. Это наследственное заболевание, передающееся преимущественно по Х-сцепленному рецессивному типу. Патология проявляется рецидивирующими инфекциями легких, желудочно-кишечного тракта, кожи и других органов. Для диагностики используется проточная цитометрия, генетическое тестирование, микробиологические исследования. Лечение включает антибактериальную терапию, противогрибковые препараты, иммуномодуляторы; в некоторых случаях рекомендуется трансплантация костного мозга.
Хроническая гранулематозная болезнь

Дополнительные факты

 Заболевание существует с 1954 года благодаря ученому А. Джейнвей и его коллеги, а также генетические причины патологии не изучались до 1980-х годов. Хронический гранулематоз (ХГБ) встречается редко; в США он регистрируется на 1 ребенка на 200-250 тыс. новорожденных. Данных о распространенности в России нет. Редкость проблемы, недостаточная осведомленность педиатров и терапевтов, сложность выбора адекватной поддерживающей терапии - все это определяет большую актуальность этого хронического наследственного заболевания в медицине.

Причины

 Заболевание вызывается наследственными генетическими мутациями. Самый распространенный вариант - это Х-сцепленная мутация в гене gp91-fox (60-70%). Мужчины больны, а женщины несут дефектный ген. Остальные случаи относятся к наследственному аутосомно-рецессивному типу, связанному с генетическими мутациями p22-fox, p47-fox, p67-fox. Этим заболеванием могут страдать пациенты обоего пола.

Патогенез

 Хроническая гранулематозная болезнь основана на дефиците комплекса НАДФН-оксидаза, который образуется при участии цитозольных и мембрансвязывающих белковых единиц. Из-за генных мутаций образование этих белков нарушается; в организме пациента не синтезируются ферменты, способные преобразовывать молекулярный кислород в активные формы - супероксид-анион, перекись водорода, синглетный кислород.
 Эти оксиданты обычно вырабатываются гранулоцитами (фагоцитами) и составляют основу кислородзависимой стадии фагоцитоза. Он необходим для переваривания определенных видов бактерий и грибов, вырабатывающих фермент каталазу (например, Klebsiella sp, сandida albicans, Aspergillus niger). Остальные звенья клеточного иммунитета не нарушены, поэтому вирусные и паразитарные инфекции встречаются не чаще, чем в среднем в популяции.

Клиническая картина

 Дети с ХГБ рождаются здоровыми, и клинические признаки заболевания развиваются в течение первых 2 лет жизни. В атипичных случаях симптомы варианта хронической Х-сцепленной патологии проявляются до 5 лет, а при аутосомно-рецессивном наследовании - до 9 лет. Основной симптом заболевания - инфекции, вызываемые каталазоположительными бактериями Gram + (Staphylococcus aureus) или Gram (E. coli, Serratia liquefaciens, Klebsiella sp., P. aeruginosa, Proteus sp.
 Первичный иммунодефицит в 70-80% случаев проявляется рецидивирующими бактериальными инфекциями дыхательных путей: тонзиллитом, бронхитом, пневмонией. Инфекционные заболевания отличаются тяжелым течением, умеренным ответом на стандартную антибактериальную терапию и частым переходом в гнойные процессы. В этом случае развиваются волдыри, абсцессы и гангрена легких.
 В будущем у 75-100% пациентов разовьется хронический гнойный лимфаденит, который проявляется покраснением, припухлостью и болью в лимфатических узлах. При поражении подмышечных или паховых узелков беспокоит острая боль при движении конечностей. В 24-41% случаев формируется гнойное воспаление печени, у 20-30% пациентов наблюдаются рецидивирующие желудочно-кишечные инфекции, бактериальные и грибковые поражения костей.
 Характерным признаком гранулематозной болезни является генерализованная «утечка», возникающая как осложнение после первой вакцинации БЦЖ, проявляющееся через 1-2 месяца после иммунизации. Патология связана с отсутствием клеточного иммунитета при внесении ослабленных микобактерий Коха. Кроме того, после вакцинации есть вероятность развития остита - одной из форм туберкулеза костей.
 Ассоциированные симптомы: Увеличение лимфоузлов. Увеличение подчелюстных лимфоузлов. Увеличение шейных лимфоузлов.

Возможные осложнения

 Опасным последствием хронической гранулематозной болезни является аспергиллез легких, от которого умирают до 25% пациентов. Абсцессы печени чреваты развитием тяжелого гепатолиенального синдрома. Поражение костной ткани грибковым процессом, особенно в области позвоночника и ребер, связано с массовым распространением возбудителя и имеет крайне неблагоприятный прогноз.
 Типичным осложнением иммунодефицита у пациентов с гранулематозной болезнью являются неконтролируемые микробные инфекции, которые распространяются по всему организму с началом сепсиса, сепсиса и септического шока. При критическом снижении иммунитета, отсутствии своевременной помощи эти заболевания заканчиваются летальным исходом. Кроме того, при гранулематозной болезни у детей наблюдается задержка роста, задержка физического развития.

Диагностика

 При первичном диагнозе отмечаются общие признаки иммунодефицита, определяется семейный анамнез и риск генетической патологии. При физикальном обследовании патогномоничных проявлений хронического гранулематоза не обнаружено. Для постановки диагноза требуется комплексное лабораторное и инструментальное обследование:
 • Цитометрия при промывании дыхательных путей. Основной метод диагностики, используемый для оценки уровня продукции активных кислородных радикалов. Он подходит для 100% подтверждения хронической генетической патологии и для выявления бессимптомных женщин-носителей гена в X-сцепленном наследовании.
 • генетические исследования. Рекомендуется по показаниям, чаще в научных целях при выборе экспериментальных методов лечения. Анализ проводится путем секвенирования генома, гибридизации FISH. На сGD указывают мутации в генах сYBB, сYBA, NCF1, NCF2 и NCF4.
 • Микробиологическая диагностика. Для выявления микроорганизмов, продуцирующих каталазу, проводят бактериоскопию и бактериологический посев на питательных средах. Для подбора рациональной антибактериальной терапии проводится тест на чувствительность к антибиотикам.
 • Инструментальная визуализация. Для выявления гнойных поражений органов назначают УЗИ плевральной и брюшной полостей, лимфатических узлов. Также используются рентгенологические исследования (рентген, КТ), эндоскопические методы (бронхоскопия, EFGDS, колоноскопия).

Лечение

 При острых микробных инфекциях у пациентов с ХГБ назначают стандартные антибиотики из класса макролидов, цефалоспоринов и фторхинолонов. Для лечения грибковых инфекций наиболее эффективен Амфотерицин В, который принимают длительными курсами. Поддерживающая терапия, направленная на снижение риска инфекционных осложнений, включает следующие препараты:
 • бактерицидные препараты. Рекомендуется длительный прием сульфаниламидов и макролидов для профилактики бактериальных заболеваний.
 • противогрибковые препараты. Они используются для снижения риска развития аспергиллеза, наиболее опасной грибковой инфекции при хроническом гранулематозе.
 • Гамма-интерферон. Иммуномодулятор используется для повышения сопротивляемости организма инфекционным агентам с целью увеличения продукции супероксидных радикалов нейтрофилами.
 Наиболее перспективным терапевтическим методом для пациентов с хронической гранулематозной болезнью является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток с целью полного восстановления нормальной иммунной защиты. Однако трансплантация связана с высоким риском осложнений, поэтому она выполняется в ограниченных исследовательских программах. Разрабатываются различные методы генной терапии.

Прогноз

 Несмотря на применяемые методы лечения, часто развиваются системные грибковые и бактериальные инфекции с летальным исходом. Прогноз относительно плохой, наблюдается ухудшение качества и уменьшение продолжительности жизни пациентов. Профилактика осложнений предполагает обеспечение непрерывной поддерживающей терапии, полную вакцинацию (за исключением БЦЖ), максимальную защиту пациента от инфекций.

Список литературы

 1. Клиническое наблюдение хронической гранулематозной болезни у ребенка 6 лет/ Г.А. Харченко, О.Г. Кимирилова// Детские инфекции. 2020.
 2. Гранулематозное воспаление в манифестации хронической гранулематозной болезни: клинический случай/ Д.В. Юхачева, Д.Е. Першин, Н.Г. Ускова, Г.В. Терещенко, Н.Б. Кузьменко// Школа иммунолога. 2019.
 3. Клинический случай хронической гранулематозной болезни в практике педиатра/ Л.Н. Игишева, М.Н. Ляхова, В.В. Протас, И.В. Силантьева, Т.А. Баканова// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017.
 4. Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни/ А.С. Прилуцкий, В.А. Дрюченко, Ю.И. Жданюк// Таврический медико-биологический вестник. 2009.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация стоматолога
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация отоларинголога
    • Консультация невролога
    • Консультация гематолога
    • Консультация аллерголога-иммунолога
    • Анализы

    • Триглицериды
    • Общий анализ мочи
    • Общий анализ крови
    • ЛДГ крови
    • Креатинин крови
    • АСТ крови
    • АЛТ крови
    • Диагностика

    • Эндоскопическая биопсия желудка, 12-п. кишки
    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • УЗИ органов брюшной полости
    • Рентгенография легких
    • МРТ головы

Клиники с лучшими ценами (по 20 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2924 в 132 городах
Скандинавский Центр Здоровья на 2-й Кабельной - Москва (м. Авиамоторная) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-33-87
+7(495) 280-82-00
+7(495) 645-00-54
рейтинг: 4.4
33970₽
Мединцентр во 2-ом Боткинском проезде - Москва (м. Беговая) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 945-79-82
+7(495) 653-14-57
рейтинг: 4.6
43405₽
К+31 на Лобачевского - Москва (м. Проспект Вернадского) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-37-34
+7(495) 106-13-44
рейтинг: 4.5
63940₽
Поликлиника Ростовской КБ ЮОМЦ ФМБА на 1-й линии - Ростов-на-Дону +7(800..показать+7(499) 116-82-39
+7(800) 234-74-40
рейтинг: 4.6
12135₽
Поликлиника №3 Железнодорожной больницы на Театральной - Ростов-на-Дону +7(863..показать+7(499) 116-82-39
+7(863) 306-77-50
рейтинг: 4.6
12797₽
Альфа-Центр Здоровья на Максима Горького - Нижний Новгород (м. Горьковская) +7(831..показать+7(499) 116-82-39
+7(831) 235-15-17
рейтинг: 4.6
13925₽
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (м. Ростокино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 727-00-03
+7(499) 187-08-17
рейтинг: 4.4
15954₽
Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 511-96-00
+7(812) 576-50-50
+7(812) 511-95-00
+7(812) 510-01-49
рейтинг: 4.6
18150₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
рейтинг: 4.3
19350₽
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (м. Маяковская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
рейтинг: 4.3
19350₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.