⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ /Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика торсионной дистонии

Средняя цена: ≈6094₽
Лечат в 169 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of torsion dystonia.
Генодиагностика торсионной дистонии

Описание

 Генодиагностика торсионной дистонии предполагает определение типа нервно-мышечного заболевания и прогнозирование вероятности рождения детей с данной патологией. Существует несколько форм торсионной дистонии, которые различаются типом наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный) и механизмом развития (DOPA-зависимый и DOPA-независимый). Дистония 1-го типа вызвана мутациями в гене TOR1A, тип 5 - мутации GCH1, тип 10 - мутации PRRT2, дистония-паркинсонизм, связанный с дефицитом сепиаптинредуктазы - дефекты в гене SPR.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.