⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика X-сцепленной спинальной амиотрофии (ген UBA1)

Средняя цена: ≈6424₽
Лечат в 19 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of X-linked spinal amyotrophy (UBA1 gene).
Генодиагностика X-сцепленной спинальной амиотрофии (ген UBA1)

Описание

 Генодиагностика Х-связанной спинальной амиотрофии направлена на подтверждение тяжелого нервно-мышечного заболевания, вызванного мутацией в гене UBA1 (Xp11.23). Этот ген кодирует убиквитин-активирующий фермент 1. При его дефекте нарушается внутриклеточная деградация белка, что приводит к повреждению мотонейронов с развитием вялого паралича, переломов и контрактур суставов.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.