⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика атаксии Фридрейха (ген FXN)

Средняя цена: ≈9087₽
Лечат в 222 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Gene diagnostics of Friedreich's ataxia (FXN gene).
Генодиагностика атаксии Фридрейха (ген FXN)

Описание

 Генодиагностика атаксии Фридрейха позволяет выявить гетерозиготных носителей мутантного гена или пациентов с манифестной формой заболевания. Ген спиноцеребеллярной дегенерации Фридрейха, FXN, кодирует белок под названием фратаксин, который регулирует транспорт железа в митохондриях и биосинтез гема. Расположен на длинном плече хромосомы 9 в локусе 9q13-q21.1. При секвенировании FXN могут быть обнаружены точечные мутации или увеличение количества повторов GAA.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.