⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ /Medical services /
 Share

Genodiagnostics of torsion dystonia

Average price: ≈60.9€
It is treated in 169 clinics
X
X

Medical Services tree

Genodiagnostics of torsion dystonia

Description

 Генодиагностика торсионной дистонии предполагает определение типа нервно-мышечного заболевания и прогнозирование вероятности рождения детей с данной патологией. Существует несколько форм торсионной дистонии, которые различаются типом наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный) и механизмом развития (DOPA-зависимый и DOPA-независимый). Дистония 1-го типа вызвана мутациями в гене TOR1A, тип 5 - мутации GCH1, тип 10 - мутации PRRT2, дистония-паркинсонизм, связанный с дефицитом сепиаптинредуктазы - дефекты в гене SPR.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.