ICD-10 codes
Description
Артрогрипоз является врожденным заболеванием опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется образованием контрактур многих суставов, повреждение нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина состоит из деформации суставных поверхностей с ограниченным диапазоном движений, мышечной гипотонии, при этом у детей поддерживается нормальный уровень интеллекта и отсутствие повреждений внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию пораженных суставов в благоприятном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжелых случаях - применение хирургических приемов.
Additional facts
Впервые патология была подробно описана в 1927 году отечественным хирургом Е.Ю. Остен-Сакен, но термин «артрогрипоз» был предложен американским ортопедом М. Стерном в 1923 году. Буквально, название болезни переводится как «искривленный сустав». В педиатрии это происходит с частотой от 1: 3000 до 1: 56000 новорожденных; заболеваемость одинакова между двумя полами. Артрогрипоз, или синдром множественной врожденной контрактуры, обычно выявляется при дородовом уходе как часть ультразвукового обследования плода или в первый день после рождения, когда неонатолог осматривает новорожденного. Чтобы избежать инвалидизирующих последствий заболевания, дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.
Reasons
На сегодняшний день выявлено более ста причин, способствующих формированию заболевания, но основная причина не установлена. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается через 4-5 недель развития плода и не является наследственным (за исключением дистальной формы). Возможные причинные факторы:
Они оказывают разрушительное влияние на формирование структур плода. В эту группу входят употребление наркотиков во время беременности, алкоголь и некоторые наркотики (например, цитостатики), ионизирующее излучение, токсичные химические вещества, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
Связано с характеристиками материнского организма. К ним относятся аномалии анатомического строения матки (двустворчатая, удвоение, гипоплазия), плацентарная недостаточность, наличие тяжелых хронических заболеваний (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и другие.
Многие авторы в настоящее время принимают oligohydramnios в качестве основного варианта развития артрогрипоза. Небольшое количество околоплодных вод вызывает отсутствие нормального движения плода, что фиксирует суставы в определенном принудительном положении.
Они оказывают разрушительное влияние на формирование структур плода. В эту группу входят употребление наркотиков во время беременности, алкоголь и некоторые наркотики (например, цитостатики), ионизирующее излучение, токсичные химические вещества, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
Связано с характеристиками материнского организма. К ним относятся аномалии анатомического строения матки (двустворчатая, удвоение, гипоплазия), плацентарная недостаточность, наличие тяжелых хронических заболеваний (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и другие.
Многие авторы в настоящее время принимают oligohydramnios в качестве основного варианта развития артрогрипоза. Небольшое количество околоплодных вод вызывает отсутствие нормального движения плода, что фиксирует суставы в определенном принудительном положении.
Pathogenesis
Патогенные механизмы артрогрипоза до конца не изучены. Есть несколько мнений на эту тему. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением в суставно-связочном комплексе и в различных частях нервной системы. Нейрогенная гипотеза предполагает, что в пренатальном периоде из-за сочетания причинных факторов происходит повреждение моторных путей спинного мозга и, следовательно, образование нарушений в областях, которые иннервируют. Артрогенная версия ассоциирует врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс связочного аппарата в капсуле, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.
Патологическое вскрытие указывает на наличие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна не являются нетипичными из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат с артрогрипозом удерживает поверхности суставов в плотном контакте, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.
Патологическое вскрытие указывает на наличие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна не являются нетипичными из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат с артрогрипозом удерживает поверхности суставов в плотном контакте, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.
Classification
На основании количества пораженных суставов и общего состояния пациента артрогрипоз классифицируется по степени тяжести: легкий, средний и тяжелый. Отдельно различают типы контрактуры: отведение, вращение, разгибание, отведение, сгибание и комбинирование. Международная классификация предусматривает разделение заболевания на следующие формы:
Это происходит в 54% случаев. Заболевание может поражать абсолютно все группы суставов, в том числе и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстные, стероакромиальные, грудно-ключичные.
• С повреждением нижних конечностей. Это составляет 30% от общего количества патологий. Повреждения захватывают суставы стопы, а также бедра, лодыжки и колена.
• С повреждением верхней конечности. Это наблюдается в 5% случаев. Чаще всего поражаются запястья, локтевые и кистевые суставы.
Число заболевших детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, включая цифровой дисморфизм, врожденную арахнодактилию и синдром Гордона, множественную птеригию, Фримена-Шелдона, тризм-псевдо-камптодактилию.
Это происходит в 54% случаев. Заболевание может поражать абсолютно все группы суставов, в том числе и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстные, стероакромиальные, грудно-ключичные.
• С повреждением нижних конечностей. Это составляет 30% от общего количества патологий. Повреждения захватывают суставы стопы, а также бедра, лодыжки и колена.
• С повреждением верхней конечности. Это наблюдается в 5% случаев. Чаще всего поражаются запястья, локтевые и кистевые суставы.
Число заболевших детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, включая цифровой дисморфизм, врожденную арахнодактилию и синдром Гордона, множественную птеригию, Фримена-Шелдона, тризм-псевдо-камптодактилию.
Symptoms
Характерная симптоматика состоит из наличия контрактур врожденного характера и мышечной атрофии или гипотрофии, которые вызывают много расстройств у пациентов. Поражения с артрогрипозом симметричны и не склонны к прогрессированию, возможен только рецидив деформации после первоначального успеха лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхний ствол. Типичное изображение - руки подняты и повернуты внутрь, предплечья четко выражены, локти вытянуты, руки согнуты в ладонях. Повреждение нижних конечностей обычно происходит при косолапости и подвывихе тазобедренных суставов.
Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями - синдактилия кожи (слияние) пальцев, амниотические перетяжки, гемангиомы и телеангиэктазии, ретракция кожи через поврежденные суставы, волчья пасть, дефекты сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные пороки развития сосудов, расположенных в головном или спинном мозге. Пациенты подвержены частым респираторным инфекциям. Важной и положительной особенностью является наличие возрастных умственных способностей и отсутствие нарушений со стороны органов.
Ассоциированные симптомы: Боль в шее сбоку. Хромота.
Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями - синдактилия кожи (слияние) пальцев, амниотические перетяжки, гемангиомы и телеангиэктазии, ретракция кожи через поврежденные суставы, волчья пасть, дефекты сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные пороки развития сосудов, расположенных в головном или спинном мозге. Пациенты подвержены частым респираторным инфекциям. Важной и положительной особенностью является наличие возрастных умственных способностей и отсутствие нарушений со стороны органов.
Ассоциированные симптомы: Боль в шее сбоку. Хромота.
Possible complications
Артрогрипоз не является прямой угрозой жизни. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или преждевременного лечения. Но даже при успешной терапии возможно добиться положительной динамики. Поведение контрактуры мешает ребенку совершать самые простые движения. Серьезными осложнениями являются полная иммобилизация поврежденных суставов и необратимая деформация конечностей. В тяжелых случаях также отмечается повреждение зон роста костей и вторичное повреждение шишковидной железы.
Diagnostics
Артрогрипоз обычно выявляется с помощью обычного ультразвукового обследования. По данным УЗИ, плод характеризуется неподвижностью, уменьшением объема мягких тканей конечностей и развитием контрактур. После родов обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более чем трех крупных суставных поверхностей (кисть или ступня считаются одним крупным суставом), инструментально подтвержденные поражения двигательных нейронов спинного мозга и мышечная атрофия. Для выяснения правильности диагноза используются следующие группы методов:
В качестве диагноза первой линии проводится рентгенография модифицированных суставов. С его помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ используются в спорных случаях, они позволяют выявлять малейшие изменения в суставных поверхностях.
• Нейрофизиологический. Для выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Необходимо подтвердить повреждение спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток в центральной нервной системе используется электроэнцефалография (ЭЭГ). Реже мониторинг ЭЭГ включается в диагностику, позволяя контролировать активность мозга в течение дня.
Дифференциальный диагноз ставится с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазии, синдрома Ларсена, хондродистрофии, мышечной атрофии позвоночника, миотонической дистрофии. Для окончательного диагноза вам может понадобиться помощь специалиста по инфекционным заболеваниям, кардиолога и ревматолога.
В качестве диагноза первой линии проводится рентгенография модифицированных суставов. С его помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ используются в спорных случаях, они позволяют выявлять малейшие изменения в суставных поверхностях.
• Нейрофизиологический. Для выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Необходимо подтвердить повреждение спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток в центральной нервной системе используется электроэнцефалография (ЭЭГ). Реже мониторинг ЭЭГ включается в диагностику, позволяя контролировать активность мозга в течение дня.
Дифференциальный диагноз ставится с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазии, синдрома Ларсена, хондродистрофии, мышечной атрофии позвоночника, миотонической дистрофии. Для окончательного диагноза вам может понадобиться помощь специалиста по инфекционным заболеваниям, кардиолога и ревматолога.
Treatment
Терапевтические меры начинаются с первого дня после рождения, поскольку результат коррекции в этот период является наиболее стабильным. До 2-3 лет консервативные методы являются предпочтительными. Они состоят из еженедельной коррекции штукатурки. Перед каждой манипуляцией выполняются термические, физиотерапевтические и лечебные упражнения. От физиотерапии, фотохромотерапии, электрофореза с просерином, тренталом, серой и кальцием, фонофореза с кератолитическими гелями и электростимуляции. Родители, несомненно, объясняют важность корректирующих артрит упражнений, которые выполняются до 8 раз в день. Ортопедическая терапия всегда дополняется неврологической, в которую входят препараты, улучшающие кровообращение, повышающие проводимость и нормализующие трофику тканей.
При отрицательной динамике используется хирургическое вмешательство. В тяжелых ситуациях он начинается с 3 месяцев, но в большинстве случаев пациенты в возрасте до 2 лет проходят консервативное лечение. Коррекция изначально проводится в дистальных отделах. В зависимости от локализации можно выполнить миотенолигментокапсулотомию, супракондилярную остеотомию, удлинение четырехглавой мышцы. Если произошла артрогрипотическая косолапость, рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (дети до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).
При артрогрипозе верхних конечностей используются укорочение и удлинение мышц предплечья, а также капсулотомия запястья со стороны ладоней. У подростков аллодез с лавсановой лентой или артродез используются в качестве операций на этом суставе. При разгибательной контрактуре локтевого сустава сухожилие трицепса удлинено, трансплантировано и выполнена задняя капсулотомия. При возникновении вывихов их закрытое сокращение осуществляется только с сохранением мышечной силы. Операции на нижних конечностях максимально сосредоточены на поддержании поддерживающей статической функциональной активности, на верхних - на создании условий, важных для самообслуживания.
При отрицательной динамике используется хирургическое вмешательство. В тяжелых ситуациях он начинается с 3 месяцев, но в большинстве случаев пациенты в возрасте до 2 лет проходят консервативное лечение. Коррекция изначально проводится в дистальных отделах. В зависимости от локализации можно выполнить миотенолигментокапсулотомию, супракондилярную остеотомию, удлинение четырехглавой мышцы. Если произошла артрогрипотическая косолапость, рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (дети до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).
При артрогрипозе верхних конечностей используются укорочение и удлинение мышц предплечья, а также капсулотомия запястья со стороны ладоней. У подростков аллодез с лавсановой лентой или артродез используются в качестве операций на этом суставе. При разгибательной контрактуре локтевого сустава сухожилие трицепса удлинено, трансплантировано и выполнена задняя капсулотомия. При возникновении вывихов их закрытое сокращение осуществляется только с сохранением мышечной силы. Операции на нижних конечностях максимально сосредоточены на поддержании поддерживающей статической функциональной активности, на верхних - на создании условий, важных для самообслуживания.
References
1. Заключение по II международному cимпозиуму по артрогрипозу// Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2015.
2. Консервативное лечение деформаций верхних и нижних конечностей у детей раннего возраста с артрогрипозом/ Агранович О.Е., Баиндурашвили А.Г. Петрова Е.В. Детская хирургия. 2012.
3. Клинические варианты деформации верхних конечностей у больных с артрогрипозом/ Агранович О.Е., Лахина О.Л. Травматология и ортопедия России, 2013 - N 3.
4. Arthrogryposis. A Text Atlas/ Lynn T. Staheli, M.D. Judith G. Hall, M.D. Kenneth M. Jaffe, M.D. Diane O. Paholke. 2008.
2. Консервативное лечение деформаций верхних и нижних конечностей у детей раннего возраста с артрогрипозом/ Агранович О.Е., Баиндурашвили А.Г. Петрова Е.В. Детская хирургия. 2012.
3. Клинические варианты деформации верхних конечностей у больных с артрогрипозом/ Агранович О.Е., Лахина О.Л. Травматология и ортопедия России, 2013 - N 3.
4. Arthrogryposis. A Text Atlas/ Lynn T. Staheli, M.D. Judith G. Hall, M.D. Kenneth M. Jaffe, M.D. Diane O. Paholke. 2008.
Similar diseases
Related clinical guidelines
Basic medical services (according to which clinics are selected)
Medical consultations
- Consultation of a traumatologist
- Consultation of a neurologist
Analyzes
- General blood test
- Blood Creatine Kinase
Non-surgical treatment
- Manipulations for venous diseases
What to do to the doctor (examination)
- Muscle Research
- Визуальное исследование мышц
- Определение формы спины
Clinics with the best prices (of 15 selected medical services)
|
| К+31 на Лобачевского - Москва (M. Проспект Вернадского) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 +7(499) 519-37-34 +7(495) 106-13-44 |
rating: 4.5
|
130620₽ | |
| Клиника высоких технологий WMT на Постовой - Краснодар | +7(861..show+7(499) 116-82-39 +7(861) 206-05-19 |
rating: 4.6
|
33910₽ | |
| Аперто Диагностик на Красном проспекте - Новосибирск (M. Красный проспект) | +7(383..show+7(499) 116-82-39 +7(383) 217-04-11 |
rating: 4.5
|
34150₽ | |
| Клиника высоких технологий WMT на 1-го Мая - Краснодар | +7(861..show+7(861) 206-05-19 |
— | 35410₽ | |
| Доступная медицина на площади Стачек - Санкт-Петербург (M. Нарвская) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 |
rating: 4.2
|
36890₽ | |
| СМТ на Римского-Корсакова - Санкт-Петербург (M. Садовая) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 |
rating: 4.6
|
49080₽ | |
| МЕДСИ на Дубининской - Москва (M. Павелецкая) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
49250₽ | |
| МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02 |
rating: 4.3
|
49250₽ | |
| МЕДСИ на Пречистенке - Москва (M. Парк Культуры) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 739-53-67 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
49250₽ | |
| МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (M. Шаболовская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
rating: 4.4
|
49250₽ | |