Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Болезнь Гоше

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Фарм. гр. Вещество Препараты
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные клинические рекомендации
  8. Связанные стандарты мед. помощи
  9. Основные медицинские услуги
  10. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Gaucher's disease.

МКБ-10 коды

Описание

 Болезнь Гоше - это болезнь накопления липидов, относящаяся к сфинголипидозам.

Клиническая картина

 Выделяют три типа болезни Гоше.
 - Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.
 - Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни.
 - Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2.
 Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.
 Ассоциированные симптомы: Гипербилирубинемия. Гиперурикемия. Гиперхолестеринемия. Лейкопения. Миоклония. Судороги. Судороги в ногах. Тонические судороги. Увеличение лимфоузлов.

Причины

 Обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.

Лечение

 При доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга. Лечение злокачественной формы симптоматическое.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация офтальмолога
    • Консультация ортопеда
    • Консультация невролога
    • Консультация акушера-гинеколога по беременности
    • Анализы

    • Фибриноген крови
    • Ферритин крови
    • Триглицериды
    • Трансферрин крови
    • Сывороточное железо
    • Общий анализ крови
    • Мочевина крови
    • ЛДГ крови
    • Креатинин крови
    • Коагулограмма
    • Витамин В12
    • Билирубин прямой
    • Билирубин общий
    • АЧТВ
    • Диагностика

    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • УЗИ сердца
    • УЗИ селезенки
    • УЗИ почек
    • УЗИ печени
    • УЗИ органов брюшной полости
    • Стернальная пункция
    • Денситометрия
    • Нехирургическое лечение

    • Электрофорез лекарственный
    • Внутривенная инъекция

Клиники с лучшими ценами (по 28 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 3038 в 136 городах
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
26750₽
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
26750₽
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
26750₽
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (м. Маяковская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
рейтинг: 4.3
26820₽
МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.5
26820₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (м. Беговая) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.3
26820₽
МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
26820₽
МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.2
26820₽
МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (м. Автозаводская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
27570₽
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
27570₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.