редко бываю один лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов.
Evaluation of results
Форма представления результата: описание выявленного фенотипа альфа-1-антитрипсина.
Интерпретация.
Нормальным, превалирующим в популяции фенотипом, является PiMM фенотип альфа-1-антитрипсина.
Условно можно выделить:
• фенотипы, ассоциированные с высоким риском возникновения тяжелой альфа-1-антитрипсиновой недостаточности - PiZZ, Null;
• фенотипы, обуславливающие предрасположенность к хронической обструктивной болезни легких при наличии дополнительных факторов внешней среды - PiMZ, PiSZ;
• фенотипы, не влияющие на прогноз для пациента - PiMM, PiMS.
Характерная клиническая картина поражения легких в сочетании со сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») и обнаружением редких изоформ альфа-1-антитрипсина при фенотипировании позволяют подтвердить диагноз альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.
Интерпретация.
Нормальным, превалирующим в популяции фенотипом, является PiMM фенотип альфа-1-антитрипсина.
Условно можно выделить:
• фенотипы, ассоциированные с высоким риском возникновения тяжелой альфа-1-антитрипсиновой недостаточности - PiZZ, Null;
• фенотипы, обуславливающие предрасположенность к хронической обструктивной болезни легких при наличии дополнительных факторов внешней среды - PiMZ, PiSZ;
• фенотипы, не влияющие на прогноз для пациента - PiMM, PiMS.
Характерная клиническая картина поражения легких в сочетании со сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») и обнаружением редких изоформ альфа-1-антитрипсина при фенотипировании позволяют подтвердить диагноз альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.
Description
Метод определения Изоэлектрофокусирование с иммуноблоттингом.
Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА).
Исследование молекулярных форм альфа-1-антитрипсина сыворотки, применяемое при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина.
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина (определение вариантов его молекулярных форм в сыворотке крови) следует проводить при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина у пациентов с характерной клинической картиной и снижением концентрации альфа-1-антитрипсина в крови (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация»).
Структура молекулы альфа-1-антитрипсина закодирована в гене SERPINA1 (14q32.1), который чаще называют ген Pi (Protease inhibitor), с 2-х аллелей которого осуществляется кодоминантная экспрессия этого белка ( у гетерозигот оба аллеля гена получают полное выражение, нет доминирования одного над другим). Нормальной аллельной формой гена альфа-1-антитрипсина является аллель PiM (дикий тип гена), нормальным и превалирующим среди населения генотипом/фенотипом является гомозиготный генотип/фенотип PiMM. Около 10% индивидуумов являются гетерозиготами. Известно более 80 генетических вариантов аллелей альфа-1-антитрипсина, среди которых около 30 могут проявляться снижением концентрации альфа-1-антитрипсина.
В клинической практике недостаточность альфа-1-антитрипсина у 95% пациентов сочетается с аллелями PiZ и PiS. Тяжелые клинические проявления дефицита альфа-1-антитрипсина ассоциированы преимущественно с гомозиготным вариантом PiZZ, при котором уровень альфа-1-антитрипсина может составлять менее 15% от нормы, а также очень редким фенотипом Null. Процент активности альфа-1-антитрипсина при других относительно распространенных фенотипах составляет, соответственно, при PiMS - 80%, PiSS - 60%, PiMZ - 57,5% от нормы.
Наиболее выраженная симптоматика дефицита альфа-1-антитрипсина отмечается у гомозигот по PiZ и PiNull аллелям. У пациентов с PiZZ генотипом уже в детском возрасте может выявляться поражение печени. Тяжелая симптоматика поражения легких отмечается практически у всех его носителей, такие пациенты обычно нуждаются в заместительной терапии. У гетерозигот по PiZ аллелю, включая генотипы PiMZ, PiSZ, отмечается предрасположенность к заболеваниям легких, которая значительно усугубляется курением. Прогноз может быть улучшен устранением дополнительных внешних факторов риска.
Основным способом определения аллельных форм альфа-1-антитрипсина служит фенотипирование альфа-1-антитрипсина методом изоэлектрического фокусирования. Этот метод позволяет определить до 80 различных фенотипических вариантов альфа-1-антитрипсина и является в настоящее время «золотым стандартом» диагностики альфа-1-антитрипсиновой недостаточности. Характерная клиническая картина поражения легких в сочетании со сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») и обнаружением редких изоформ альфа-1-антитрипсина при фенотипировании позволяют подтвердить диагноз альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.
Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА).
Исследование молекулярных форм альфа-1-антитрипсина сыворотки, применяемое при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина.
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина (определение вариантов его молекулярных форм в сыворотке крови) следует проводить при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина у пациентов с характерной клинической картиной и снижением концентрации альфа-1-антитрипсина в крови (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация»).
Структура молекулы альфа-1-антитрипсина закодирована в гене SERPINA1 (14q32.1), который чаще называют ген Pi (Protease inhibitor), с 2-х аллелей которого осуществляется кодоминантная экспрессия этого белка ( у гетерозигот оба аллеля гена получают полное выражение, нет доминирования одного над другим). Нормальной аллельной формой гена альфа-1-антитрипсина является аллель PiM (дикий тип гена), нормальным и превалирующим среди населения генотипом/фенотипом является гомозиготный генотип/фенотип PiMM. Около 10% индивидуумов являются гетерозиготами. Известно более 80 генетических вариантов аллелей альфа-1-антитрипсина, среди которых около 30 могут проявляться снижением концентрации альфа-1-антитрипсина.
В клинической практике недостаточность альфа-1-антитрипсина у 95% пациентов сочетается с аллелями PiZ и PiS. Тяжелые клинические проявления дефицита альфа-1-антитрипсина ассоциированы преимущественно с гомозиготным вариантом PiZZ, при котором уровень альфа-1-антитрипсина может составлять менее 15% от нормы, а также очень редким фенотипом Null. Процент активности альфа-1-антитрипсина при других относительно распространенных фенотипах составляет, соответственно, при PiMS - 80%, PiSS - 60%, PiMZ - 57,5% от нормы.
Наиболее выраженная симптоматика дефицита альфа-1-антитрипсина отмечается у гомозигот по PiZ и PiNull аллелям. У пациентов с PiZZ генотипом уже в детском возрасте может выявляться поражение печени. Тяжелая симптоматика поражения легких отмечается практически у всех его носителей, такие пациенты обычно нуждаются в заместительной терапии. У гетерозигот по PiZ аллелю, включая генотипы PiMZ, PiSZ, отмечается предрасположенность к заболеваниям легких, которая значительно усугубляется курением. Прогноз может быть улучшен устранением дополнительных внешних факторов риска.
Основным способом определения аллельных форм альфа-1-антитрипсина служит фенотипирование альфа-1-антитрипсина методом изоэлектрического фокусирования. Этот метод позволяет определить до 80 различных фенотипических вариантов альфа-1-антитрипсина и является в настоящее время «золотым стандартом» диагностики альфа-1-антитрипсиновой недостаточности. Характерная клиническая картина поражения легких в сочетании со сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») и обнаружением редких изоформ альфа-1-антитрипсина при фенотипировании позволяют подтвердить диагноз альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.
References
• Алан Г. Б., Ву А. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам. Пер. с англ. В. В. Меньшикова, 4-е изд. М., Лабора. 2013:1280.
• Инструкции к набору реагентов.
• American Thoracic Society; European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. American Journal of Respiratory and сritical сare Medicine. 2003;168(7):818-900.
• Stoller J.K, Aboussouan L.S. A review of a1-antitrypsin deficiency. American Journal of Respiratory and сritical сare Medicine. 2012;185(3):246-259.
• Инструкции к набору реагентов.
• American Thoracic Society; European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. American Journal of Respiratory and сritical сare Medicine. 2003;168(7):818-900.
• Stoller J.K, Aboussouan L.S. A review of a1-antitrypsin deficiency. American Journal of Respiratory and сritical сare Medicine. 2012;185(3):246-259.
Preparation
Предпочтительно выдержать 4 часа после последнего приема пищи, обязательных требований нет./n.
Indications for use
В дополнение к исследованию концентрации альфа-1-антитрипсина (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») при следующих состояниях:
• ранний дебют эмфиземы легких (ранее 45 лет, вне зависимости от длительности курения);
• эмфизема в отсутствие явных признаков риска (курение, профессиональные вредности и пр.
• хроническая обструктивная болезнь легких;
• бронхоэктазы без определенной этиологической причины у взрослых пациентов;
• астма, если обструкция дыхательных путей не нормализуется полностью под действием терапии;
• поражение печени неизвестной природы;
• некротизирующий панникулит;
• васкулит с наличием антител к цитоплазме нейтрофилов (анти-PR3, c-ANCA);
• обследование при семейной предрасположенности к связанным с дефицитом А1АТ видам патологии (эмфизема, бронхоэктазы, болезни печени, панникулиты);
• снижение или отсутствие пика альфа-1-фракции при скрининговом исследовании фракций белка электрофорезом.
Источник: Invitro.
• ранний дебют эмфиземы легких (ранее 45 лет, вне зависимости от длительности курения);
• эмфизема в отсутствие явных признаков риска (курение, профессиональные вредности и пр.
• хроническая обструктивная болезнь легких;
• бронхоэктазы без определенной этиологической причины у взрослых пациентов;
• астма, если обструкция дыхательных путей не нормализуется полностью под действием терапии;
• поражение печени неизвестной природы;
• некротизирующий панникулит;
• васкулит с наличием антител к цитоплазме нейтрофилов (анти-PR3, c-ANCA);
• обследование при семейной предрасположенности к связанным с дефицитом А1АТ видам патологии (эмфизема, бронхоэктазы, болезни печени, панникулиты);
• снижение или отсутствие пика альфа-1-фракции при скрининговом исследовании фракций белка электрофорезом.
Источник: Invitro.