⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Gene diagnostics of Thomsen, Becker myotonia (CLCN1 gene)

Average price: ≈127.8€
It is treated in 177 clinics
X
X

Medical Services tree

Gene diagnostics of Thomsen, Becker myotonia (CLCN1 gene)

Description

 Генодиагностика миотонии Томсена и Беккера включает изучение частых мутаций или полное секвенирование гена сLCN1, расположенного на длинном плече 7-й хромосомы (7q34). Продуктом экспрессии гена является потенциалзависимый канал хлора 1, который обеспечивает проницаемость клеточной мембраны для ионов хлора. При генетических дефектах развивается нервно-мышечная патология: миотония Томсена (аутосомно-доминантное наследование) или миотония Беккера (аутосомно-рецессивное наследование).
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.