Kostman syndrome

• ICD-10
• D70 Agranulocytosis

 Агранулоцитоз Костмана - заболевание очень редкое, описано впервые в 1956 г. в Швеции (Kostmann). При данной болезни у больных наблюдается значительное снижение или отсутствие зрелых нейтрофилов в крови и костном мозгу. Эти больные очень склонны кинфекциям.

 Синдром Костмана имеет аутосомно-рецессивное наследование.

 Характерны тяжелые рецидивирующие гнойные инфекции с первых месяцев жизни. Сочетанные проявления: иногда замедление умственного развития, микроцефалия, катаракта и низкорослость. Костный мозг с миелоидной гипоплазией с остановкой на стадии промиелоцита.
 Для заболевания характерна триада симптомов: врожденный агрануло-цитоз, лимфопения, отсутствие клеточного и гуморального иммунитета. У младенцев развиваются тяжелые рецидивирующие гнойные инфекции с первых месяцев жизни. Выявляются отсутствие лимфатических узлов, миндалин, тимуса, иногда имеют место анемия и тромбоцитопения. Костный мозг миелоклеточ-ный, с отсутствием миелоидных и лимфоидных элементов.

 Трансплантация костного мозга - метод выбора при синдроме Костмана. Дополнительно назначается антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин.

• Приобретенные нейтропении
• Врожденная нейтропения (ВН)