Другие названия и синонимы
Analysis of MYC gene rearrangements.Описание
Метод определения FISH - исследование интерфазных ядер опухолевого материала.
Исследуемый материал Цельная кровь.
Лимфома Беркитта (ЛБ) - это неходжкинская лимфома, высоко агрессивная В-клеточная опухоль с усиленной пролиферативной активностью и преимущественной экстранодальной локализацией. Выделяют три варианта ЛБ, гетерогенных по клиническим, морфологическим и биологическим характеристикам: эндемический, спорадический, иммунодефицит-ассоциированный. Заболеваемость выше у детей (мальчики : девочки 3-4:1, средний возраст 8 лет) и молодых людей, особенно мужчин, соотношение мужчины : женщины примерно 3:1, средний возраст 25-30 лет. При ЛБ поражаются костный мозг, кровь, спинномозговая жидкость. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и без терапии быстро приводит к летальному исходу.
Диагностическим маркером ЛБ является перестройка локуса гена MYC/8q24 (транслокация t(8;14)(q24;q32) и ее редкие варианты t(2;8)(p11;q24), t(8;22)(q24;q11)). Примерно в 80% случаев транслокация может происходить с локусом Н-цепи иммуноглобулина (t(8;14)(q24;q32)), в 20% - с локусами L-цепей: 15% - с локусом κ-цепи (t(2;8)(p11;q24)), 5,0% - с локусом λ-цепи (t(8;22)(q24;q11)). В результате перестройки 8q24 происходит нарушение регуляции экспрессии протоонкогена MYC, что приводит к блоку дифференцировки, апоптоза и неконтролируемой клеточной пролиферации опухолевого клона.
Одним из молекулярных методов диагностики ЛБ, позволяющих выявить перестройку локуса гена MYC/8q24, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Метод дает возможность выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Анализируется не менее 200 интерфазных ядер. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for сytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Исследуемый материал Цельная кровь.
Лимфома Беркитта (ЛБ) - это неходжкинская лимфома, высоко агрессивная В-клеточная опухоль с усиленной пролиферативной активностью и преимущественной экстранодальной локализацией. Выделяют три варианта ЛБ, гетерогенных по клиническим, морфологическим и биологическим характеристикам: эндемический, спорадический, иммунодефицит-ассоциированный. Заболеваемость выше у детей (мальчики : девочки 3-4:1, средний возраст 8 лет) и молодых людей, особенно мужчин, соотношение мужчины : женщины примерно 3:1, средний возраст 25-30 лет. При ЛБ поражаются костный мозг, кровь, спинномозговая жидкость. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и без терапии быстро приводит к летальному исходу.
Диагностическим маркером ЛБ является перестройка локуса гена MYC/8q24 (транслокация t(8;14)(q24;q32) и ее редкие варианты t(2;8)(p11;q24), t(8;22)(q24;q11)). Примерно в 80% случаев транслокация может происходить с локусом Н-цепи иммуноглобулина (t(8;14)(q24;q32)), в 20% - с локусами L-цепей: 15% - с локусом κ-цепи (t(2;8)(p11;q24)), 5,0% - с локусом λ-цепи (t(8;22)(q24;q11)). В результате перестройки 8q24 происходит нарушение регуляции экспрессии протоонкогена MYC, что приводит к блоку дифференцировки, апоптоза и неконтролируемой клеточной пролиферации опухолевого клона.
Одним из молекулярных методов диагностики ЛБ, позволяющих выявить перестройку локуса гена MYC/8q24, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Метод дает возможность выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Анализируется не менее 200 интерфазных ядер. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for сytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Оценка результатов
Форма выдачи результата: количественный анализ.
Примеры результатов.
1. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[95/200].
Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 выявлены в 95% проанализированных интерфазных ядер.
2. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[200].
Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.
Примеры результатов.
1. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[95/200].
| Используемая FISH-проба | Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| XL MYC вreak Apart Probe (MetaSystems) | Перестройка локуса гена MYC/8q24 | 95 (190) | 200 |
Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 выявлены в 95% проанализированных интерфазных ядер.
2. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[200].
| 0 |
Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.
Список литературы
• Барях Е.А., Кравченко С., Обухова Т.Н., Звонков Е.Е., Кременецкая А.М., Клясова Г.А., Терехова А.Ю., Воробьев А.И. Лимфома Беркитта: клиника, диагностика, лечение. Клиническая онкогематология. 2009;2(1):137-147.
• Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
• Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. М. Изд. МЕДпресс-информ». 2006:112.
• Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
• Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. М. Изд. МЕДпресс-информ». 2006:112.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к применению
C.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.