Другие названия и синонимы
Analysis of ATM gene rearrangements (quantitative, FISH).Оценка результатов
Форма выдачи результата: количественный анализ.
Примеры результатов.
Кариотип: nuc ish (D11Z1х2, АТМх1)[106/200].
Заключение: делеция локуса гена АТМ/11q22 выявлена в 53% интерфазных ядер.
Кариотип: nuc ish (D11Z1, АТМ)х2[200].
Заключение: делеция локуса гена АТМ/11q22 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.
Примеры результатов.
Кариотип: nuc ish (D11Z1х2, АТМх1)[106/200].
| Используемая FISH-проба | Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| XL ATM Deletion Probe (MetaSystems) | Делеция локуса гена АТМ/11q22 | 53,0 (106) | 200 |
Заключение: делеция локуса гена АТМ/11q22 выявлена в 53% интерфазных ядер.
Кариотип: nuc ish (D11Z1, АТМ)х2[200].
| 0 |
Заключение: делеция локуса гена АТМ/11q22 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.
|
|
Описание
Метод определения FISH (гибридизация in situ с флуоресцентно-меченным зондом).
Исследуемый материал стекло (препарат).
Ген ATM расположен на q-плече 11 хромосомы и кодирует белок, усиливающий действие белка Р53 в ответ на повреждение ДНК. При мутациях и делециях данного гена не происходит репарационной задержки в фазах G1 и G2 клеточного цикла, что приводит к подавлению апоптоза и снятию запрета на деление опухолевых клеток.
Повреждение гена ATM происходит при делеции 11 хромосомы в локусе q13-23. Данное цитогенетическое нарушение встречается у больных хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ) в 11-25% случаев.
Делецию del(11q) чаще выявляют у лиц более молодого возраста, с развернутой стадией заболевания, генерализованной лимфаденопатией с формированием больших конгломератов периферических, внутригрудных и абдоминальных лимфоузлов. Обнаружение del(11)(q13-23) является независимым прогностичеким маркером, обуславливающим быструю прогрессию В-ХЛЛ и короткую выживаемость.
Исследуемый материал стекло (препарат).
Ген ATM расположен на q-плече 11 хромосомы и кодирует белок, усиливающий действие белка Р53 в ответ на повреждение ДНК. При мутациях и делециях данного гена не происходит репарационной задержки в фазах G1 и G2 клеточного цикла, что приводит к подавлению апоптоза и снятию запрета на деление опухолевых клеток.
Повреждение гена ATM происходит при делеции 11 хромосомы в локусе q13-23. Данное цитогенетическое нарушение встречается у больных хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ) в 11-25% случаев.
Делецию del(11q) чаще выявляют у лиц более молодого возраста, с развернутой стадией заболевания, генерализованной лимфаденопатией с формированием больших конгломератов периферических, внутригрудных и абдоминальных лимфоузлов. Обнаружение del(11)(q13-23) является независимым прогностичеким маркером, обуславливающим быструю прогрессию В-ХЛЛ и короткую выживаемость.
Список литературы
• Абулкадыров М., Бессмельцев С.С., Чечеткин А.В. Молекулярно-генетические методы оценки прогноза у больных хроническими лимфопролиферативными заболеваниями: методические рекомендации. Санкт-Петербург: Агенство «ВиТ-принт», 2015. 24 с.
• Захарова А.И., Обухова Т.Н. Молекулярно-генетические маркеры как факторы прогноза при хроническом В-клеточном лимфолейкозе. Онкогематология. 2007. №1. С. 17-23.
• Austen в, Powell JE, Alvi A, et al. Mutations in the ATM gene lead to impaired overall and treatment-free survival that is independent of IGVH mutation status in patients with в-CLL. // вlood. 2005. Vol.106. №9. P. 3175-3182.
• Захарова А.И., Обухова Т.Н. Молекулярно-генетические маркеры как факторы прогноза при хроническом В-клеточном лимфолейкозе. Онкогематология. 2007. №1. С. 17-23.
• Austen в, Powell JE, Alvi A, et al. Mutations in the ATM gene lead to impaired overall and treatment-free survival that is independent of IGVH mutation status in patients with в-CLL. // вlood. 2005. Vol.106. №9. P. 3175-3182.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к применению
• определение прогноза течения хронического В-клеточного лимфолейкоза.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.