Другие названия и синонимы
Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRA(FISH, quantitative).Оценка результатов
Форма выдачи результата: количественный анализ.
Примеры результатов:
Кариотип: nuc ish (SCFD2,FIP1L1,CHIK2,PDGFRA)x2[200].
Заключение: Перестройки генов локуса 4q12 (SCFD2, FIP1L1, сHIK2, PDGFRA) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.
Кариотип:(SCFD2х2,FIP1L1,CHIK2x1,PDGFRAx2)[72/200].
Заключение: В 70,0% проанализированных интерфазных ядер выявлена делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, сHIK2.
Примеры результатов:
| Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| Перестройки генов локуса 4q12 | 0 | 200 |
Кариотип: nuc ish (SCFD2,FIP1L1,CHIK2,PDGFRA)x2[200].
Заключение: Перестройки генов локуса 4q12 (SCFD2, FIP1L1, сHIK2, PDGFRA) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.
| Делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, сHIK2 | 70 (140) |
Кариотип:(SCFD2х2,FIP1L1,CHIK2x1,PDGFRAx2)[72/200].
Заключение: В 70,0% проанализированных интерфазных ядер выявлена делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, сHIK2.
Описание
Метод определения флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
Исследуемый материал Цельная кровь.
Гиперэозинофилия (увеличенное количество эозинофилов крови) сопровождает множество как негематологических (вторичных или реактивных), так и гематологических (первичных, клональных) заболеваний с потенциально опасным повреждением органов и тканей. При гиперэозинофильном синдроме количество эозинофилов в крови составляет в среднем 20-30х109/л, но встречались случаи и с повышением до 400х109/л. Гиперэозинофильный синдром относится к редким заболеваниям: по данным Национального института рака, частота этих заболеваний (вместе) составляет 0,036 на 100 000 человек в год. Они чаще бывают в возрасте 20-50 лет, хотя могут манифестировать в любом возрасте, болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчины: женщины составляет 9:1).
В 2003 году J. сools с соавторами выделили новый химерный ген у значительной части больных с гиперэозинофильным синдромом. Химерный ген формируется путем слияния гена PDGFRα и FIP1-подобного-1гена (FIP1L1) в результате интерстециальной делеции на длинном плече 4 хромосомы. Разрывы в области гена PDGFRα обычно локализуются на очень небольшом участке и всегда строго в экзоне 12, а в гене Fip1L1 на довольно протяженном участке с 7-ого по 10-ый интрон. Новый химерный ген FIP1L1/PDGFRα кодирует образование химерного белка FIP1L1/PDGFRα, обладающего постоянной тирозинкиназной активностью. Именно эозинофилы наиболее чувствительны к пролиферативному сигналу белка FIP1L1/PDGFRα. Выделение больных с данным вариантом мутации важно с точки зрения их терапии, поскольку химерный белок FIP1L1/PDGFRα блокируется иматинибом (ингибитор тирозинкиназ), и есть высокая вероятность достижения пациентами стойкой ремиссии.
Исследуемый материал Цельная кровь.
Гиперэозинофилия (увеличенное количество эозинофилов крови) сопровождает множество как негематологических (вторичных или реактивных), так и гематологических (первичных, клональных) заболеваний с потенциально опасным повреждением органов и тканей. При гиперэозинофильном синдроме количество эозинофилов в крови составляет в среднем 20-30х109/л, но встречались случаи и с повышением до 400х109/л. Гиперэозинофильный синдром относится к редким заболеваниям: по данным Национального института рака, частота этих заболеваний (вместе) составляет 0,036 на 100 000 человек в год. Они чаще бывают в возрасте 20-50 лет, хотя могут манифестировать в любом возрасте, болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчины: женщины составляет 9:1).
В 2003 году J. сools с соавторами выделили новый химерный ген у значительной части больных с гиперэозинофильным синдромом. Химерный ген формируется путем слияния гена PDGFRα и FIP1-подобного-1гена (FIP1L1) в результате интерстециальной делеции на длинном плече 4 хромосомы. Разрывы в области гена PDGFRα обычно локализуются на очень небольшом участке и всегда строго в экзоне 12, а в гене Fip1L1 на довольно протяженном участке с 7-ого по 10-ый интрон. Новый химерный ген FIP1L1/PDGFRα кодирует образование химерного белка FIP1L1/PDGFRα, обладающего постоянной тирозинкиназной активностью. Именно эозинофилы наиболее чувствительны к пролиферативному сигналу белка FIP1L1/PDGFRα. Выделение больных с данным вариантом мутации важно с точки зрения их терапии, поскольку химерный белок FIP1L1/PDGFRα блокируется иматинибом (ингибитор тирозинкиназ), и есть высокая вероятность достижения пациентами стойкой ремиссии.
Список литературы
• Миелопролиферативные новообразования / М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич.-М. Литтерра,2016.-304 с.:ил.
• сhronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / в.J. вain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy сlinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
• Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома. А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева // Гематология и трансфузиология. 2015. Т.60,№4.
• сhronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / в.J. вain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy сlinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
• Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома. А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева // Гематология и трансфузиология. 2015. Т.60,№4.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к применению
• установление диагноза, оценка прогноза.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.