Другие названия и синонимы
Analysis of chimeric gene BCR-ABL (FISH, quantitative).Оценка результатов
Интерпретация:
Интерпретация результатов FISH - исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN,2015). Единицы измерения: % от проанализированных интерфазных ядер.
Форма выдачи результата: количественный анализ.
Примеры выдачи результатов:
Кариотип: nuc ish (ABL,BCR)x3(ABL con вCRx2)[182/200].
Заключение: Химерный ген вCR/ABL (транслокация t(9;22)(q34;q11)) выявлен в 91% проанализированных интерфазных ядер.
Кариотип:nuc ish (ABL,BCR)x2[200].
Заключение: Химерный ген вCR/ABL (транслокация t(9;22)(q34;q11)) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлен.
Интерпретация результатов FISH - исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN,2015). Единицы измерения: % от проанализированных интерфазных ядер.
Форма выдачи результата: количественный анализ.
Примеры выдачи результатов:
| Зонд | Аберрация | % патологических клеток (количество патологических клеток) | Количество проанализированных интерфазных ядер |
| LSI вCR/ABL Dual сolor, Dual Fusion Translocation Probe (Vysis) | Транслокация t(9;22)(q34;q11) | 91,0 (182) | 200 |
Кариотип: nuc ish (ABL,BCR)x3(ABL con вCRx2)[182/200].
Заключение: Химерный ген вCR/ABL (транслокация t(9;22)(q34;q11)) выявлен в 91% проанализированных интерфазных ядер.
| Используемая FISH - проба | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер | |
| 0 |
Кариотип:nuc ish (ABL,BCR)x2[200].
Заключение: Химерный ген вCR/ABL (транслокация t(9;22)(q34;q11)) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлен.
Описание
Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материал костный мозг (с гепарином).
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) представляет собой клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических стволовых клетках. Уникальная особенность ХМЛ - наличие специфического маркера в опухолевых клетках: транслокации t(9;22)(q34;q11), так называемой филадельфийской хромосомы (Ph -хромосома) и, соответственно химерного гена вCR/ABL, продукт которого, белок р210, представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, регулирующую сигналы, ответственные за клеточный рост, активацию, дифференцировку, адгезию и апоптоз [1]. Выявление Ph -хромосомы либо гена вCR/ABL является обязательным для установления диагноза ХМЛ.
Появление в арсенале гематологов ингибиторов тирозинкиназной активности, специфически подавляющих функцию химерного онкогена вCR/ABL, привело к настоящей революции в лечении ХМЛ. Необходимость в чувствительных и надежных методах количественной оценки остаточных опухолевых клеток стала еще более насущной. Стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) пополнилось методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Метод FISH сочетает в себе возможности и преимущества как молекулярно-биологического, так и визуального микроскопического анализа. Рекомендуется применение метода FISH при неинформативности СЦИ (нет митозов, неудовлетворительное качество материала), при отсутствии Ph -хромосомы и наличии клинико-гематологических признаков ХМЛ, для выявления «криптических» (скрытых) или вариантных транслокаций [2,3].
Исследуемый материал костный мозг (с гепарином).
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) представляет собой клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических стволовых клетках. Уникальная особенность ХМЛ - наличие специфического маркера в опухолевых клетках: транслокации t(9;22)(q34;q11), так называемой филадельфийской хромосомы (Ph -хромосома) и, соответственно химерного гена вCR/ABL, продукт которого, белок р210, представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, регулирующую сигналы, ответственные за клеточный рост, активацию, дифференцировку, адгезию и апоптоз [1]. Выявление Ph -хромосомы либо гена вCR/ABL является обязательным для установления диагноза ХМЛ.
Появление в арсенале гематологов ингибиторов тирозинкиназной активности, специфически подавляющих функцию химерного онкогена вCR/ABL, привело к настоящей революции в лечении ХМЛ. Необходимость в чувствительных и надежных методах количественной оценки остаточных опухолевых клеток стала еще более насущной. Стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) пополнилось методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Метод FISH сочетает в себе возможности и преимущества как молекулярно-биологического, так и визуального микроскопического анализа. Рекомендуется применение метода FISH при неинформативности СЦИ (нет митозов, неудовлетворительное качество материала), при отсутствии Ph -хромосомы и наличии клинико-гематологических признаков ХМЛ, для выявления «криптических» (скрытых) или вариантных транслокаций [2,3].
Список литературы
• Савченко В.Г., Туркина А.Г., Зарицкий А.Ю. с соавт. Клинические рекомендации по диагностике и лечению хронического миелолейкоза. Клиническая онкогематология, 2017; 10(3): 294-316. http://bloodjournal.ru/wp-content/uploads/2017/09/2.pdf.
• М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич Многолетний опыт таргетной терапии больных хроническим миелолейкозом / Клиническая онкогематология. 2016. Т. 9, №1. С. 54-60.
• Steegmann J.L., вaccarani M., вreccia M. et al. European LeukemiaNet recommendations for the management and avoidance of adverse events of treatment in chronic myeloid leukaemia. Leukemia 2016; 30(8): 1648-71.
• М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич Многолетний опыт таргетной терапии больных хроническим миелолейкозом / Клиническая онкогематология. 2016. Т. 9, №1. С. 54-60.
• Steegmann J.L., вaccarani M., вreccia M. et al. European LeukemiaNet recommendations for the management and avoidance of adverse events of treatment in chronic myeloid leukaemia. Leukemia 2016; 30(8): 1648-71.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к применению
• постановка или подтверждение диагноза, мониторинг минимальной остаточной болезни и эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных хроническим миелоидным лейкозом.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.