Другие названия и синонимы
Karyotype, Hematologic Disorders, Peripheral Blood.Оценка результатов
Интерпретация:
Интерпретацию патологии кариотипа производят в соответствии с Международной номенклатурой дифференциально сегментированных хромосом (ISCN, 2015).
Форма выдачи результата: заключение врача.
Пример кариограммы:
Варианты заключений:
• Кариотип: 46, XY[20];
Заключение: Кариотип нормальный мужской.
• Кариотип: 46, ХХ[20].
Заключение: Кариотип нормальный женский.
• Кариотип: 46, ХХ,t(11;14)(q13;q32)[20].
Заключение: В 100% проанализированных метафаз обнаружена транслокация t(11;14).
Причинами отсутствия метафазных пластин в исследуемой клеточной культуре могут быть:
• низкий митотический индекс культуры;
• предшествующая химиотерапия.
• малый объем периферической крови;
• низкая клеточность исследуемой культуры.
• не соблюдение правил транспортировки биологического материала (не более 48 часов при температуре +4-8ºС).
Интерпретацию патологии кариотипа производят в соответствии с Международной номенклатурой дифференциально сегментированных хромосом (ISCN, 2015).
Форма выдачи результата: заключение врача.
Пример кариограммы:
Варианты заключений:
• Кариотип: 46, XY[20];
Заключение: Кариотип нормальный мужской.
• Кариотип: 46, ХХ[20].
Заключение: Кариотип нормальный женский.
• Кариотип: 46, ХХ,t(11;14)(q13;q32)[20].
Заключение: В 100% проанализированных метафаз обнаружена транслокация t(11;14).
Причинами отсутствия метафазных пластин в исследуемой клеточной культуре могут быть:
• низкий митотический индекс культуры;
• предшествующая химиотерапия.
• малый объем периферической крови;
• низкая клеточность исследуемой культуры.
• не соблюдение правил транспортировки биологического материала (не более 48 часов при температуре +4-8ºС).
Описание
Метод определения Цитогенетический анализ.
Исследуемый материал Цельная кровь.
Цитогенетический анализ клеток периферической крови в онкогематологии широко применяется для диагностики главным образом хронического лимфоцитарного лейкоза (ХЛЛ) и неходжкинских лимфом (НХЛ). Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) отмечает, что именно хромосомные аномалии являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей. Некоторые типы лимфом ассоциируются с высокоспецифичными клональными генетическими аномалиями, имеющими диагностическое значение. Например, при ХЛЛ наиболее часто встречающимися хромосомными аномалиями являются трисомия хромосомы 12, del(11q), del(13q), del(17p), del(6q) и del(14q).
Основными генетическими методами, используемыми как на этапах диагностики, так и при контроле проводимой терапии больных НХЛ, являются стандартное цитогенетическое исследование клеток периферической крови и FISH анализ с локус-специфическими зондами на интерфазных ядрах. При этом только стандартное цитогенетическое исследование позволяет произвести анализ одновременно всего хромосомного набора клетки и выявить не только высокоспецифические аномалии кариотипа, но и комплексные множественные хромосомные аберрации, крайне неблагоприятно влияющие на течение заболевания.
Для исследования кариотипа у больных ХЛЛ и НХЛ отбирают пробу периферической крови в специальные вакуумные пробирки с антикоагулянтом. Цитогенетическое исследование проводится на митоген-стимулированных В или Т-лимфоцитах в зависимости от типа лимфомы. Периферическая кровь культивируется в термостате 72 часа при температуре 37С. Добавление колцемида за 24 часа до окончания культивирования обеспечивает получение необходимого количества качественных метафазных пластин. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии. Для визуализации хромосом цитогенетические препараты окрашивают специальными красителями, а также проводят предобработку препаратов ферментом трипсином с целью выявления гетерогенных участков хромосом и дифференциации каждой пары хромосом кариотипа.
Для каждого случая проводится анализ 20-30 метафазных пластин при помощи системы видеоанализа и регистрации изображений. Если одни и те же структурные нарушения кариотипа или дополнительные хромосомы обнаруживаются в 2х или более клетках, а потери хромосом - в 3х, то устанавливают наличие патологического клона клеток.
Исследуемый материал Цельная кровь.
Цитогенетический анализ клеток периферической крови в онкогематологии широко применяется для диагностики главным образом хронического лимфоцитарного лейкоза (ХЛЛ) и неходжкинских лимфом (НХЛ). Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) отмечает, что именно хромосомные аномалии являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей. Некоторые типы лимфом ассоциируются с высокоспецифичными клональными генетическими аномалиями, имеющими диагностическое значение. Например, при ХЛЛ наиболее часто встречающимися хромосомными аномалиями являются трисомия хромосомы 12, del(11q), del(13q), del(17p), del(6q) и del(14q).
Основными генетическими методами, используемыми как на этапах диагностики, так и при контроле проводимой терапии больных НХЛ, являются стандартное цитогенетическое исследование клеток периферической крови и FISH анализ с локус-специфическими зондами на интерфазных ядрах. При этом только стандартное цитогенетическое исследование позволяет произвести анализ одновременно всего хромосомного набора клетки и выявить не только высокоспецифические аномалии кариотипа, но и комплексные множественные хромосомные аберрации, крайне неблагоприятно влияющие на течение заболевания.
Для исследования кариотипа у больных ХЛЛ и НХЛ отбирают пробу периферической крови в специальные вакуумные пробирки с антикоагулянтом. Цитогенетическое исследование проводится на митоген-стимулированных В или Т-лимфоцитах в зависимости от типа лимфомы. Периферическая кровь культивируется в термостате 72 часа при температуре 37С. Добавление колцемида за 24 часа до окончания культивирования обеспечивает получение необходимого количества качественных метафазных пластин. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии. Для визуализации хромосом цитогенетические препараты окрашивают специальными красителями, а также проводят предобработку препаратов ферментом трипсином с целью выявления гетерогенных участков хромосом и дифференциации каждой пары хромосом кариотипа.
Для каждого случая проводится анализ 20-30 метафазных пластин при помощи системы видеоанализа и регистрации изображений. Если одни и те же структурные нарушения кариотипа или дополнительные хромосомы обнаруживаются в 2х или более клетках, а потери хромосом - в 3х, то устанавливают наличие патологического клона клеток.
Список литературы
• Гематология: Новейший справочник/ Под общ. ред. М. Абдулкадырова. СПб. Изд-во Сова. 2004. 194 с.
• Молекулярно-генетические методы оценки прогноза у больных хроническими лимфопролиферативными заболеваниями. Методические рекомендации/М. Абдулкадыров, С.С. Бессмельцев, А.В. Чечеткин, И.С. Мартынкевич // СПб., Агентство «ВиТ-принт», 2015. 24 с.
• вiomarkers in chronic lymphocytic leukemia: сlinical applications and prognostic markers / Amaya-Chanaga с.I., Rassenti L.Z. // вest Pract Res сlin Haematol. 2016 - Vol. 29. P. 79-89.
• Молекулярно-генетические методы оценки прогноза у больных хроническими лимфопролиферативными заболеваниями. Методические рекомендации/М. Абдулкадыров, С.С. Бессмельцев, А.В. Чечеткин, И.С. Мартынкевич // СПб., Агентство «ВиТ-принт», 2015. 24 с.
• вiomarkers in chronic lymphocytic leukemia: сlinical applications and prognostic markers / Amaya-Chanaga с.I., Rassenti L.Z. // вest Pract Res сlin Haematol. 2016 - Vol. 29. P. 79-89.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.