Киберис использует Cookie для хранения данных и без них работать не может. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.

.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
Главная / Медуслуги / Анализы / Определение специфических белков и маркеров воспаления / Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование

Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование (Alpha-1-Antitrypsin Phenotyping)

  • Цена неизвестна.
    Выберите подраздел.

Содержание

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Названия

 Английское название:Alpha-1-Antitrypsin Phenotyping.
 Русское название: Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование.

Оценка результатов

 Форма представления результата: описание выявленного фенотипа альфа-1-антитрипсина.
 Интерпретация.
 Нормальным, превалирующим в популяции фенотипом, является PiMM фенотип альфа-1-антитрипсина.
 Условно можно выделить:
 • фенотипы, ассоциированные с высоким риском возникновения тяжелой альфа-1-антитрипсиновой недостаточности – PiZZ, Null.
 • фенотипы, обуславливающие предрасположенность к хронической обструктивной болезни легких при наличии дополнительных факторов внешней среды – PiMZ, PiSZ.
 • фенотипы, не влияющие на прогноз для пациента – PiMM, PiMS.
 Характерная клиническая картина поражения легких в сочетании со сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») и обнаружением редких изоформ альфа-1-антитрипсина при фенотипировании позволяют подтвердить диагноз альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.

Описание

 Метод определения Изоэлектрофокусирование с иммуноблоттингом.
 Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА).
 Исследование молекулярных форм альфа-1-антитрипсина сыворотки, применяемое при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина.
 Фенотипирование альфа-1-антитрипсина (определение вариантов его молекулярных форм в сыворотке крови) следует проводить при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина у пациентов с характерной клинической картиной и снижением концентрации альфа-1-антитрипсина в крови (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация»).
 Структура молекулы альфа-1-антитрипсина закодирована в гене SERPINA1 (14q32,1), который чаще называют ген Pi (Protease inhibitor), с 2-х аллелей которого осуществляется кодоминантная экспрессия этого белка (т. Е. У гетерозигот оба аллеля гена получают полное выражение, нет доминирования одного над другим). Нормальной аллельной формой гена альфа-1-антитрипсина является аллель PiM (дикий тип гена), нормальным и превалирующим среди населения генотипом/фенотипом является гомозиготный генотип/фенотип PiMM. Около 10% индивидуумов являются гетерозиготами. Известно более 80 генетических вариантов аллелей альфа-1-антитрипсина, среди которых около 30 могут проявляться снижением концентрации альфа-1-антитрипсина.
 В клинической практике недостаточность альфа-1-антитрипсина у 95% пациентов сочетается с аллелями PiZ и PiS. Тяжелые клинические проявления дефицита альфа-1-антитрипсина ассоциированы преимущественно с гомозиготным вариантом PiZZ, при котором уровень альфа-1-антитрипсина может составлять менее 15% от нормы, а также очень редким фенотипом Null. Процент активности альфа-1-антитрипсина при других относительно распространенных фенотипах составляет, соответственно, при PiMS – 80%, PiSS – 60%, PiMZ – 57,5% от нормы.
 Наиболее выраженная симптоматика дефицита альфа-1-антитрипсина отмечается у гомозигот по PiZ и PiNull аллелям. У пациентов с PiZZ генотипом уже в детском возрасте может выявляться поражение печени. Тяжелая симптоматика поражения легких отмечается практически у всех его носителей, такие пациенты обычно нуждаются в заместительной терапии. У гетерозигот по PiZ аллелю, включая генотипы PiMZ, PiSZ, отмечается предрасположенность к заболеваниям легких, которая значительно усугубляется курением. Прогноз может быть улучшен устранением дополнительных внешних факторов риска.
 Основным способом определения аллельных форм альфа-1-антитрипсина служит фенотипирование альфа-1-антитрипсина методом изоэлектрического фокусирования. Этот метод позволяет определить до 80 различных фенотипических вариантов альфа-1-антитрипсина и является в настоящее время «золотым стандартом» диагностики альфа-1-антитрипсиновой недостаточности. Характерная клиническая картина поражения легких в сочетании со сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») и обнаружением редких изоформ альфа-1-антитрипсина при фенотипировании позволяют подтвердить диагноз альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.

Список литературы

 • Алан Г. Б., Ву А. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам. Пер. С англ. В. В. Меньшикова, 4-е изд. - М., Лабора. 2013:1280.
 • Инструкции к набору реагентов.
 • American Thoracic Society; European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2003;168(7):818-900.
 • Stoller J.K, Aboussouan L.S. A review of a1-antitrypsin deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2012;185(3):246-259.

Подготовка

 Предпочтительно выдержать 4 часа после последнего приема пищи, обязательных требований нет./n.

Показания к применению

 В дополнение к исследованию концентрации альфа-1-антитрипсина (см тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») при следующих состояниях:
 • ранний дебют эмфиземы легких (ранее 45 лет, вне зависимости от длительности курения).
 • эмфизема в отсутствие явных признаков риска (курение, профессиональные вредности и пр.).
 • хроническая обструктивная болезнь легких.
 • бронхоэктазы без определенной этиологической причины у взрослых пациентов.
 • астма, если обструкция дыхательных путей не нормализуется полностью под действием терапии.
 • поражение печени неизвестной природы.
 • некротизирующий панникулит.
 • васкулит с наличием антител к цитоплазме нейтрофилов (анти-PR3, c-ANCA).
 • обследование при семейной предрасположенности к связанным с дефицитом А1АТ видам патологии (эмфизема, бронхоэктазы, болезни печени, панникулиты).
 • снижение или отсутствие пика альфа-1-фракции при скрининговом исследовании фракций белка электрофорезом.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Модератор контента: Васин А.С.