Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of multiple exostoses.
Описание
Генодиагностика множественных экзостозов состоит из секвенирования генов болезни - EXT1 (кодирует белок экзостозин 1) и EXT2 (кодирует белок экзостозина 2). Очень часто обнаруживаются точечные мутации генов, связанные с изменением нуклеотидных последовательностей, но также могут обнаруживаться структурные аномалии хромосом: дупликации, делеции. Возможна как прижизненная, так и пренатальная молекулярная диагностика множественных экзостозов.