Генодиагностика ателостеогенеза (дисплазия де ла Шапеля) состоит из изучения мутаций в гене SLC26A2, лежащих в основе ателостеогенеза II типа. Ген SLC26A2 кодирует белок, несущий сульфат-ионы, и при его дефектах неправильно происходит эмбриональное формирование костно-хрящевой системы - дети рождаются с множественными аномалиями скелета и дефектами внутренних органов. Типы ателостеогенеза I и III связаны с мутациями в гене FLNB.
Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.