Genodiagnostics of hypophosphatemic vitamin-D-resistant rickets.
Описание
Генодиагностика гипофосфатемического витамин D-резистентного рахита позволяет выявить мутации в гене PHEX, вызывающие это заболевание. Ген кодирует фосфат-регулирующую эндопептидазу, которая контролирует транспорт фосфатов в почках и тонком кишечнике. В случае мутаций PHEX экскретируется фосфат и нарушается метаболизм витамина D. ДНК-диагностика фосфатного диабета проводится путем прямого секвенирования гена PHEX.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.